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新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目

病情描述:

新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

周冬副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

新生兒遺傳代謝病篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥等四類核心項(xiàng)目。
1、苯丙酮尿癥：
因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致，可能引起智力障礙，需通過血斑檢測早期發(fā)現(xiàn)并采用低苯丙氨酸飲食治療。
2、甲狀腺減低癥：
由甲狀腺激素合成不足引發(fā)，篩查可預(yù)防生長發(fā)育遲緩，確診后需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。
3、G6PD缺乏癥：
紅細(xì)胞酶缺陷疾病，接觸氧化劑易誘發(fā)溶血，避免蠶豆及特定藥物是關(guān)鍵防治措施。
4、甲基丙二酸血癥：
有機(jī)酸代謝異常疾病，可能導(dǎo)致嘔吐和昏迷，需限制蛋白質(zhì)攝入并補(bǔ)充特殊配方奶粉。
建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受足跟血篩查，陽性結(jié)果需在婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診和干預(yù)。

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