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笨丙酮尿癥的癥狀

病情描述:

笨丙酮尿癥的癥狀

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

許瑞英主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

笨丙酮尿癥的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色淺淡、濕疹、尿液和體味特殊。這些癥狀按照疾病進(jìn)展程度從早期表現(xiàn)到終末期排列。
1、智力遲緩
苯丙酮尿癥導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，高濃度苯丙氨酸損害大腦發(fā)育，表現(xiàn)為語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)能力落后，需新生兒篩查確診后立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療。
2、膚色發(fā)色淺
酪氨酸代謝受阻影響黑色素合成，患兒皮膚白皙、頭發(fā)金黃或棕色，虹膜顏色淺，可通過(guò)血液氨基酸分析確診，終身治療需配合特殊醫(yī)學(xué)配方食品。
3、濕疹皮疹
皮膚干燥伴頑固性濕疹常見(jiàn)于面部及四肢伸側(cè)，與苯丙氨酸代謝產(chǎn)物刺激相關(guān)，需外用保濕劑及口服降苯丙氨酸藥物控制病情。
4、特殊體味
尿液和汗液中苯乙酸積聚產(chǎn)生鼠尿樣氣味，屬典型晚期表現(xiàn)，需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。
確診苯丙酮尿癥患兒應(yīng)及時(shí)接受遺傳代謝病專(zhuān)科管理，定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平，家庭成員需接受基因檢測(cè)篩查攜帶者狀態(tài)。

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