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權(quán)威問(wèn)答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
如何對(duì)兒童免疫力低下進(jìn)行基因檢測(cè)
病情描述:
如何對(duì)兒童免疫力低下進(jìn)行基因檢測(cè)
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 于臻 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    兒童免疫力低下的基因檢測(cè)通常在臨床表現(xiàn)符合原發(fā)性免疫缺陷病時(shí)考慮，檢測(cè)方法主要有全外顯子組測(cè)序、靶向基因測(cè)序、染色體微陣列分析、免疫相關(guān)基因panel檢測(cè)。

    1、全外顯子組測(cè)序

    覆蓋約2萬(wàn)個(gè)基因編碼區(qū)，可發(fā)現(xiàn)未知免疫缺陷相關(guān)基因突變。建議家長(zhǎng)在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下選擇該檢測(cè)。

    2、靶向基因測(cè)序

    針對(duì)已知的400余種免疫缺陷相關(guān)基因設(shè)計(jì)，檢測(cè)效率較高且成本相對(duì)可控。

    3、染色體微陣列

    可識(shí)別染色體微缺失/重復(fù)綜合征導(dǎo)致的免疫異常，如DiGeorge綜合征相關(guān)22q11.2缺失。

    4、基因panel檢測(cè)

    聚焦白細(xì)胞介素、干擾素通路等特定免疫相關(guān)基因組合，適用于特定免疫表型患兒。

    家長(zhǎng)需注意基因檢測(cè)應(yīng)在臨床免疫學(xué)評(píng)估基礎(chǔ)上進(jìn)行，且多數(shù)遺傳性免疫缺陷仍需結(jié)合免疫功能實(shí)驗(yàn)室檢查確診。

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