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新生兒48種遺傳代謝病篩查有必要嗎
病情描述:
新生兒48種遺傳代謝病篩查有必要嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    新生兒48種遺傳代謝病篩查有必要。早期篩查有助于及時發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥等疾病，避免不可逆損害。

    1、預防殘疾

    部分代謝病在無癥狀期通過干預可完全避免智力障礙、發(fā)育遲緩等后遺癥，如苯丙酮尿癥患兒出生后立即采用低苯丙氨酸飲食治療。

    2、降低死亡率

    某些急性發(fā)作型代謝?。ㄈ鐥魈悄虬Y）未及時診斷時死亡率較高，早期篩查可指導緊急處理與長期管理。

    3、節(jié)約成本

    新生兒篩查成本約為數(shù)百元，遠低于后期確診后的終身治療費用及家庭照護負擔。

    4、技術成熟

    現(xiàn)行串聯(lián)質(zhì)譜技術可一次性準確檢測40余種疾病，假陽性率控制在較低水平，陽性結(jié)果需進一步基因確診。

    建議家長在醫(yī)生指導下完成篩查，陽性結(jié)果需及時復查并遵醫(yī)囑進行針對性干預。

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