小兒癲癇的檢查項目主要有腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測等。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過記錄腦電活動捕捉異常放電,常規(guī)腦電圖需20-30分鐘,長程視頻腦電圖可連續(xù)監(jiān)測數(shù)小時至數(shù)天。
頭顱磁共振成像能發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如皮質(zhì)發(fā)育不良,頭顱CT適用于急診排查出血或鈣化灶,兩者結(jié)合可明確病因。
血常規(guī)、電解質(zhì)、血糖、肝腎功能等檢測可排除代謝紊亂或中毒導(dǎo)致的發(fā)作,部分患兒需進(jìn)行血氨、乳酸等特殊檢測。
對于疑似遺傳性癲癇或發(fā)育遲緩患兒,全外顯子測序或癲癇基因panel檢測有助于明確致病基因,指導(dǎo)精準(zhǔn)治療。
檢查前需保持患兒頭皮清潔,避免服用含咖啡因食物,部分檢查需鎮(zhèn)靜處理,家長應(yīng)配合醫(yī)生做好準(zhǔn)備工作。