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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥狀

病情描述:

新生兒腎上腺皮質(zhì)增生癥狀

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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許瑞英主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

新生兒腎上腺皮質(zhì)增生的典型癥狀包括皮膚色素沉著、喂養(yǎng)困難、嘔吐、體重不增等。癥狀發(fā)展可分為早期代謝紊亂、中期電解質(zhì)失衡、終末期腎上腺危象三個(gè)階段。
1、皮膚色素沉著
會(huì)陰、乳暈等部位出現(xiàn)異常黑色素沉積，是21-羥化酶缺乏癥的特征表現(xiàn)，可能與鹽皮質(zhì)激素分泌不足相關(guān)。建議家長(zhǎng)每日記錄皮膚變化情況，及時(shí)復(fù)查血清17-羥孕酮水平。
2、喂養(yǎng)困難
患兒常出現(xiàn)拒奶、吸吮無(wú)力等癥狀，與低鈉血癥導(dǎo)致的全身乏力有關(guān)。家長(zhǎng)需監(jiān)測(cè)每次喂養(yǎng)量，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)，可遵醫(yī)囑使用氫化可的松、氟氫可的松、氯化鈉等藥物糾正電解質(zhì)紊亂。
3、嘔吐脫水
嚴(yán)重失鹽型患兒會(huì)出現(xiàn)噴射性嘔吐、眼窩凹陷等脫水表現(xiàn)，需緊急靜脈補(bǔ)液治療。這種情況提示可能存在21-羥化酶完全缺失，家長(zhǎng)應(yīng)立即送醫(yī)檢測(cè)血皮質(zhì)醇和醛固酮水平。
4、體重不增
出生后體重持續(xù)低于生長(zhǎng)曲線，常伴隨代謝性酸中毒。建議家長(zhǎng)每周測(cè)量體重，治療上需長(zhǎng)期補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，可選用潑尼松、地塞米松、醋酸可的松等藥物替代治療。
確診患兒需終身激素替代治療，家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，避免感染等應(yīng)激情況誘發(fā)腎上腺危象。

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