權(quán)威問(wèn)答
小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過(guò)糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素替代治療、生長(zhǎng)激素調(diào)節(jié)、手術(shù)治療等方式干預(yù)。該疾病主要由21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、3β-羥基類(lèi)固醇脫氫酶缺乏、17α-羥化酶缺乏等基因缺陷引起。
氫化可的松或潑尼松是首選藥物，需根據(jù)年齡和體重調(diào)整劑量，治療目標(biāo)是抑制促腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)度分泌，同時(shí)維持正常生長(zhǎng)發(fā)育，定期監(jiān)測(cè)骨齡和激素水平。
對(duì)于失鹽型患兒需聯(lián)合使用氟氫可的松，配合氯化鈉補(bǔ)充糾正電解質(zhì)紊亂，治療期間需監(jiān)測(cè)血壓、血鉀和血漿腎素活性，防止出現(xiàn)高血壓或低鉀血癥。
對(duì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩的患兒需評(píng)估生長(zhǎng)激素軸功能，必要時(shí)在兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長(zhǎng)激素，同時(shí)需配合營(yíng)養(yǎng)支持改善最終身高。
女性假兩性畸形患兒需在2歲前行陰蒂成形術(shù)和陰道重建術(shù)，手術(shù)需由小兒泌尿外科與內(nèi)分泌科聯(lián)合制定方案，術(shù)后仍需持續(xù)藥物替代治療。
家長(zhǎng)需每日記錄患兒身高體重變化，定期復(fù)查17-羥孕酮和睪酮水平，避免感染等應(yīng)激情況誘發(fā)腎上腺危象，飲食需保證足夠熱量和鈉鹽攝入。
