判斷寶寶肌無力需觀察肌張力異常、運動發(fā)育遲緩等核心癥狀,明確診斷需結(jié)合臨床檢查與家族史評估。
肌張力減退表現(xiàn)為肢體松軟如布娃娃,仰臥時四肢外展角度過大;運動發(fā)育里程碑延遲包括3個月不會抬頭、6個月不能翻身等標志性表現(xiàn)。
吸吮乏力導致喂奶時間超過40分鐘,吞咽協(xié)調(diào)性差引發(fā)頻繁嗆奶,體重增長緩慢低于正常曲線15個百分點。
重點檢查擁抱反射減弱或消失,握持反射持續(xù)時間不足2秒,降落傘反射9月齡仍不出現(xiàn)等神經(jīng)發(fā)育異常體征。
需詢問家族中有無脊髓性肌萎縮癥、先天性肌營養(yǎng)不良等病史,特別關(guān)注母系家族嬰兒猝死或運動障礙病例。
發(fā)現(xiàn)上述任一異常應及時至兒科神經(jīng)專科就診,通過肌酸激酶檢測、基因篩查及肌電圖等確診病因,避免延誤黃金干預期。