染色體異常包括染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，最常見的染色體數(shù)目異常包括21-三體綜合癥，18-三體綜合征和13-三體綜合征。是不利于優(yōu)生優(yōu)育的情況的了，如果是存在一條等位基因是正常的情況的話，這個還是可以有考慮三代試管嬰兒的方式來輔助生育的。絕大多數(shù)的染色體異常在懷孕早期就發(fā)生自然流產(chǎn)而被淘汰，少數(shù)的染色體異常的胎兒，可在宮內(nèi)發(fā)育至成熟。目前頸項透明層的檢查，無創(chuàng)DNA檢查，唐篩以及羊水穿刺均能為胎兒染色體異常提供早期診斷。
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