地中海貧血患者可能出現(xiàn)慢性貧血、發(fā)育遲緩、骨骼畸形等癥狀,臨床表現(xiàn)主要與基因缺陷類(lèi)型有關(guān)。
1、慢性貧血由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致持續(xù)性貧血,可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力等癥狀,重者需定期輸血治療。
2、發(fā)育遲緩組織長(zhǎng)期缺氧可影響生長(zhǎng)發(fā)育,兒童患者可能出現(xiàn)身高體重低于同齡人,需要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。
3、骨骼畸形骨髓代償性增生可能導(dǎo)致頭顱變大、顴骨隆起等面容改變,嚴(yán)重者需進(jìn)行脾切除手術(shù)。
4、器官損傷鐵過(guò)載可能造成心臟、肝臟等器官功能損害,需使用去鐵胺等藥物進(jìn)行祛鐵治療。
建議患者定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白及鐵蛋白水平,避免劇烈運(yùn)動(dòng),日??蛇m量補(bǔ)充葉酸及維生素E。