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結(jié)腸癌基因檢測未突變是什么意思

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結(jié)腸癌基因檢測未突變是什么意思

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陳健鵬
陳健鵬 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

結(jié)腸癌基因檢測未突變通常指腫瘤組織中未發(fā)現(xiàn)KRAS、NRAS、BRAF等常見驅(qū)動基因突變,可能與微衛(wèi)星穩(wěn)定型或表觀遺傳學(xué)改變有關(guān)。

1、微衛(wèi)星穩(wěn)定

微衛(wèi)星穩(wěn)定型結(jié)腸癌占多數(shù),這類腫瘤通常對免疫治療反應(yīng)較差,但可能對奧沙利鉑等化療藥物敏感,需結(jié)合病理分期制定治療方案。

2、表觀遺傳改變

DNA甲基化或組蛋白修飾等表觀遺傳學(xué)異??赡軐?dǎo)致抑癌基因沉默,此類患者可考慮使用去甲基化藥物如阿扎胞苷聯(lián)合靶向治療。

3、罕見基因變異

部分未突變病例可能存在TP53、APC等低頻基因變異,建議通過全外顯子測序進(jìn)一步檢測,必要時可嘗試抗血管生成藥物貝伐珠單抗。

4、遺傳綜合征

林奇綜合征等遺傳性疾病需通過錯配修復(fù)蛋白檢測排除,確診后需加強家族成員篩查并考慮PD-1抑制劑治療。

基因檢測未突變患者應(yīng)定期復(fù)查腸鏡,保持高膳食纖維飲食,避免紅肉攝入,術(shù)后可進(jìn)行適度有氧運動幫助康復(fù)。

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