健康知道
| 1人回答 | 77次閱讀
NGS靶向檢測是針對特定基因或基因組區(qū)域的高通量測序技術(shù)，主要用于腫瘤突變篩查、遺傳病診斷和藥物敏感性評估。
1、技術(shù)原理通過將目標(biāo)DNA片段化后添加接頭，使用特異性探針捕獲靶序列，再經(jīng)高通量測序儀進(jìn)行測序分析。
2、臨床應(yīng)用廣泛應(yīng)用于肺癌EGFR突變、乳腺癌BRCA基因檢測等，可為個體化用藥提供分子水平依據(jù)。
3、檢測優(yōu)勢與傳統(tǒng)單基因檢測相比，能一次性分析數(shù)百個基因變異，具有高靈敏度、高準(zhǔn)確度和較高成本效益。
4、適用范圍主要適用于腫瘤患者靶向治療前篩查、遺傳性腫瘤風(fēng)險評估及部分罕見病的分子診斷。
檢測前需由專業(yè)醫(yī)生評估適應(yīng)癥，檢測后需遺傳咨詢師解讀報告，患者不可自行購買檢測服務(wù)。
