健康知道
新生兒足跟血篩查主要檢測先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四項遺傳代謝性疾病，異常結(jié)果需立即就醫(yī)復(fù)查確診。
1、甲狀腺功能篩查先天性甲狀腺功能減低癥，該病與甲狀腺激素合成障礙有關(guān)，可能表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難，需通過甲狀腺素替代治療。
2、苯丙氨酸檢測苯丙酮尿癥，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致代謝異常，患兒易出現(xiàn)毛發(fā)淺黃、智力障礙，需終身低苯丙氨酸飲食治療。
3、G6PD酶活性判斷葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，該病由基因突變引發(fā)溶血風(fēng)險，接觸蠶豆或氧化性藥物后可能發(fā)生急性溶血，需避免觸發(fā)因素。
4、17-羥孕酮診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，21-羥化酶缺乏會導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂及女性男性化，需糖皮質(zhì)激素替代治療并監(jiān)測生長發(fā)育。
家長應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下配合復(fù)查，確診后嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療，定期監(jiān)測嬰兒生長發(fā)育指標(biāo)并記錄異常體征。
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