唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
發(fā)布時間：2021-12-3097541次收聽
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一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。
胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。
篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
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一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。
胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。
篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
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唐篩結(jié)果主要通過檢測孕婦血液中的特定指標(biāo)，結(jié)合年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。結(jié)果通常分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險三類。
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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險較低。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時干預(yù)，有利于胎兒健康。
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時，需及時就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過1:270，數(shù)值在1:270-1:1000時，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險。以上數(shù)值在該范圍內(nèi)，所以不正常，如果想要得到更為精確的結(jié)果，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實存在異常情況時，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運(yùn)動，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。
唐氏篩查最佳的時期
唐氏風(fēng)險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風(fēng)險的檢測，唐氏風(fēng)險是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風(fēng)險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個風(fēng)險的綜合測算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個停經(jīng)的時間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個時間段進(jìn)行檢測。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒有。
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。
唐篩臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
唐氏篩查高風(fēng)險是如何引起的
唐篩高風(fēng)險說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會體現(xiàn)檢驗的結(jié)果是高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間，醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時間評估相應(yīng)的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評估。
唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費(fèi)用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。
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