唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值

發(fā)布時(shí)間：2021-12-3072573次收聽

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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過唐篩檢查來明確。

唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截?cái)嘀?。如果超過這個(gè)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個(gè)截?cái)嘀担浅^1:1000，稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。

如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒

所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測(cè)，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測(cè)量nt值，無論哪種檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。

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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，還需要再做羊水穿刺嗎

NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測(cè)序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。

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唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過1:270，數(shù)值在1:270-1:1000時(shí)，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。以上數(shù)值在該范圍內(nèi)，所以不正常，如果想要得到更為精確的結(jié)果，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí)，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。

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2021-12-30

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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測(cè)定的一些值，去評(píng)估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對(duì)，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。

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2021-09-29

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