視網(wǎng)膜色素變性怎么引起的
發(fā)布時(shí)間:2020-09-2749261次收聽
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視網(wǎng)膜色素變性是以感光細(xì)胞和色素上皮共同發(fā)生的退行性病變?yōu)橹饕卣鞯囊暰W(wǎng)膜變性疾病,屬于遺傳性眼病。
該病遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳X染色體連鎖遺傳,還有1/3為散發(fā),目前已知84個(gè)基因突變,可導(dǎo)致非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性,其中20多個(gè)基因與該疾病的常染色體顯性遺傳形式有關(guān),50多個(gè)基因與這種疾病的常染色體隱性遺傳有關(guān),至少有六個(gè)基因與視網(wǎng)膜色素變性的X連鎖遺傳相關(guān)。與視網(wǎng)膜色素變性的相關(guān)基因發(fā)生突變后,通過其在不同的光學(xué)通路中的作用,導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的視桿和視錐功能出現(xiàn)障礙,這些細(xì)胞的進(jìn)行性變性,導(dǎo)致了視網(wǎng)膜色素變性患者的特征性視力喪失。
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視網(wǎng)膜色素變性是以感光細(xì)胞和色素上皮共同發(fā)生的退行性病變?yōu)橹饕卣鞯囊暰W(wǎng)膜變性疾病,屬于遺傳性眼病。
該病遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳X染色體連鎖遺傳,還有1/3為散發(fā),目前已知84個(gè)基因突變,可導(dǎo)致非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性,其中20多個(gè)基因與該疾病的常染色體顯性遺傳形式有關(guān),50多個(gè)基因與這種疾病的常染色體隱性遺傳有關(guān),至少有六個(gè)基因與視網(wǎng)膜色素變性的X連鎖遺傳相關(guān)。與視網(wǎng)膜色素變性的相關(guān)基因發(fā)生突變后,通過其在不同的光學(xué)通路中的作用,導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的視桿和視錐功能出現(xiàn)障礙,這些細(xì)胞的進(jìn)行性變性,導(dǎo)致了視網(wǎng)膜色素變性患者的特征性視力喪失。
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