先天性肛門閉鎖伴直腸皮膚瘺

肛腸科編輯健康萬事通

36次瀏覽發(fā)布時間：2025-07-13 15:13:03

關(guān)鍵詞： #肛門 #皮膚

先天性肛門閉鎖伴直腸皮膚瘺是新生兒常見的消化道畸形，需通過手術(shù)重建肛門結(jié)構(gòu)。該病主要表現(xiàn)為無正常肛門開口、胎便經(jīng)皮膚瘺口排出，可能合并泌尿生殖系統(tǒng)或脊柱畸形。

1、病因與發(fā)病機制

先天性肛門閉鎖伴直腸皮膚瘺的發(fā)病與胚胎期后腸發(fā)育異常有關(guān)。遺傳因素可能參與發(fā)病過程，部分病例存在染色體異常或基因突變。環(huán)境因素如妊娠早期接觸致畸物質(zhì)、母親糖尿病等可能增加發(fā)病概率。直腸末端未與肛凹融合導致閉鎖，同時直腸與皮膚異常通道形成瘺管。

2、臨床表現(xiàn)

患兒出生后可見會陰部無肛門開口，胎便經(jīng)瘺管從會陰、陰囊或陰道等部位排出。低位瘺口直徑較大時排便相對通暢，高位瘺常伴排便困難。合并脊柱畸形者可出現(xiàn)下肢活動障礙，合并泌尿系統(tǒng)畸形時可能有排尿異常。部分患兒因腸梗阻出現(xiàn)腹脹、嘔吐等癥狀。

3、診斷方法

通過體格檢查可發(fā)現(xiàn)肛門缺如和皮膚瘺口。影像學檢查包括X線倒立位攝片判斷直腸盲端高度，超聲評估瘺管走行及合并畸形，MRI可清晰顯示盆腔肌肉結(jié)構(gòu)。需完善泌尿系統(tǒng)超聲、心臟超聲等排查VACTERL聯(lián)合畸形。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)該疾病。

4、手術(shù)治療

根據(jù)畸形類型選擇肛門成形術(shù)或分期手術(shù)。低位肛門閉鎖伴會陰瘺可一期行肛門成形術(shù)。高位畸形需先做結(jié)腸造瘺，6個月后行肛門成形術(shù)。手術(shù)需重建肛門位置，保留肛周肌肉功能。術(shù)后需定期擴肛防止狹窄，部分患兒需排便訓練。

5、術(shù)后護理

術(shù)后保持肛門清潔干燥，使用凡士林紗布保護傷口。按醫(yī)囑使用頭孢呋辛酯顆粒預(yù)防感染，布洛芬混懸液緩解疼痛。母乳喂養(yǎng)有助于恢復，輔食添加需循序漸進。定期隨訪評估肛門功能，發(fā)現(xiàn)排便困難、污糞等情況及時復診。長期便秘者可口服乳果糖口服溶液調(diào)節(jié)。

家長需掌握擴肛技術(shù)，每日用石蠟油潤滑擴肛器后輕柔操作。觀察患兒排便次數(shù)及性狀，記錄排便日記。避免尿布疹發(fā)生，每次排便后清洗會陰。隨著生長發(fā)育，多數(shù)患兒可獲得滿意排便功能。若出現(xiàn)肛門狹窄或失禁需及時就醫(yī)，必要時進行二次手術(shù)矯正。

肛門皮膚

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