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診斷矮小癥要做哪些檢查

中醫(yī)養(yǎng)生編輯 健康小靈通
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關(guān)鍵詞： #矮小癥 #診斷

診斷矮小癥需通過生長激素檢測、骨齡評估、影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)分析和內(nèi)分泌功能測試五項(xiàng)核心檢查綜合判斷。

1、激素檢測：

生長激素缺乏是矮小癥常見病因，需進(jìn)行胰島素低血糖試驗(yàn)或精氨酸刺激試驗(yàn)評估分泌功能。血清IGF-1水平檢測能反映生長激素代謝狀態(tài)，甲狀腺功能五項(xiàng)檢查可排除甲減影響。治療上，確診生長激素缺乏者可注射重組人生長激素，療程通常持續(xù)1-2年。

2、骨齡評估：

左手腕部X線片可判斷骨骼成熟度，骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上提示生長障礙。特發(fā)性矮小癥患兒骨齡常延遲，而遺傳性矮小骨齡多正常。針對骨齡延遲者可采用中藥補(bǔ)腎療法，如服用河車大造丸配合針灸刺激生長板。

3、影像學(xué)檢查：

垂體MRI能發(fā)現(xiàn)腫瘤、空蝶鞍等器質(zhì)性病變，檢出率約15%。腹部超聲檢查肝腎功能，脊柱側(cè)位片排除脊椎畸形。發(fā)現(xiàn)垂體瘤需視情況選擇經(jīng)鼻蝶竇手術(shù)或伽瑪?shù)吨委?，術(shù)后配合參苓白術(shù)散調(diào)理脾胃功能。

4、基因檢測：

SHOX基因缺失占特發(fā)性矮小癥的3%-5%，全外顯子測序可診斷Noonan綜合征等遺傳病。Turner綜合征需做染色體核型分析。基因異常所致矮小癥建議早期介入生長激素治療，配合六味地黃丸滋補(bǔ)腎陰。

5、代謝篩查：

尿氨基酸分析排查腎小管酸中毒，血鈣磷檢測診斷佝僂病。慢性腎病患兒需檢測肌酐清除率，肝病者查血清白蛋白。代謝性疾病需對因治療，如維生素D缺乏性佝僂病需補(bǔ)充膽維丁乳并配合陽光照射。

日常需保證每日500ml牛奶、50g瘦肉、1個(gè)雞蛋的優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，跳繩、摸高等縱向運(yùn)動(dòng)每日30分鐘。定期監(jiān)測生長速度，每3個(gè)月測量身高體重。冬季服用膏方調(diào)理，夏季進(jìn)行三伏貼敷背俞穴，中醫(yī)食療推薦山藥排骨湯、核桃黑豆粥等補(bǔ)腎益髓膳食。

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