先天性失明屬于遺傳病嗎
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醫(yī)普小能手
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先天性失明確實(shí)可能由遺傳因素引起，致病原因包括基因突變、染色體異常、母體感染、孕期藥物影響以及發(fā)育異常。
1、基因突變：
約60%的先天性失明與遺傳性視網(wǎng)膜病變相關(guān)，如Leber先天性黑蒙癥由RPE65等基因突變導(dǎo)致?；驒z測(cè)可明確病因，目前針對(duì)特定基因突變已有基因替代療法，如Luxturna注射液可用于RPE65突變患者。
2、染色體異常：
13三體綜合征等染色體疾病常伴發(fā)眼球發(fā)育缺陷。孕早期絨毛取樣或羊水穿刺能篩查異常，出生后需多學(xué)科聯(lián)合診療，包括眼科手術(shù)矯正青光眼、角膜移植等。
3、母體感染：
妊娠期風(fēng)疹病毒、弓形蟲感染可能導(dǎo)致胎兒視神經(jīng)萎縮。孕前疫苗接種和TORCH篩查可預(yù)防，患兒出生后需抗病毒治療聯(lián)合視覺刺激訓(xùn)練。
4、藥物致畸：
孕期使用異維A酸等致畸藥物會(huì)干擾視泡發(fā)育。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥是關(guān)鍵，已受影響的新生兒需早期進(jìn)行光感訓(xùn)練，配合營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充如DHA促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。
5、發(fā)育異常：
原始玻璃體增生癥等胚胎發(fā)育障礙會(huì)導(dǎo)致結(jié)構(gòu)性失明。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形，出生后需分期手術(shù)，如玻璃體切割術(shù)聯(lián)合人工晶體植入。
日常護(hù)理需注意補(bǔ)充維生素A豐富食物如胡蘿卜泥、動(dòng)物肝臟，避免強(qiáng)光刺激。定期進(jìn)行定向行走訓(xùn)練，使用盲文早教卡片促進(jìn)認(rèn)知發(fā)展。6月齡起可開始聽覺定位訓(xùn)練，2歲后引入觸覺辨別教具。建立規(guī)律的撫觸溝通模式，選擇有聲玩具刺激多感官代償發(fā)育。醫(yī)療隨訪應(yīng)包括每年眼科檢查、腦部MRI監(jiān)測(cè)合并癥，青春期重點(diǎn)關(guān)注心理干預(yù)。
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