唐氏篩查報告主要查看風(fēng)險值、中位數(shù)倍數(shù)、甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等關(guān)鍵指標(biāo)。

一、風(fēng)險值

風(fēng)險值是報告的核心結(jié)論，通常以比例形式呈現(xiàn)，如1/1000。這個數(shù)值表示胎兒患有唐氏綜合征等目標(biāo)疾病的理論概率。風(fēng)險值低于實驗室設(shè)定的截斷值，例如低于1/270，通常被視為低風(fēng)險。若風(fēng)險值高于截斷值，則被視為高風(fēng)險，提示胎兒患病概率增加，需要進一步接受產(chǎn)前診斷。風(fēng)險值是一個篩查結(jié)果，并非確診，其計算綜合了孕婦年齡、孕周、體重及多項血清標(biāo)志物水平。

二、中位數(shù)倍數(shù)

中位數(shù)倍數(shù)是指孕婦血清標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦中位數(shù)值的倍數(shù)。報告中常見的MoM值包括甲胎蛋白中位數(shù)倍數(shù)、游離人絨毛膜促性腺激素中位數(shù)倍數(shù)等。正常MoM值通常在0.5至2.5之間波動。異常的MoM值組合是計算風(fēng)險值的基礎(chǔ)，例如游離人絨毛膜促性腺激素MoM值升高伴甲胎蛋白MoM值降低，可能提示唐氏綜合征風(fēng)險增加。

三、甲胎蛋白

甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的一種糖蛋白，其水平在母體血清中隨孕周變化。在唐氏篩查中，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清甲胎蛋白水平往往低于正常中位數(shù)。報告中的甲胎蛋白會以實際濃度和MoM值兩種形式呈現(xiàn)。甲胎蛋白MoM值異常降低是風(fēng)險計算的重要參數(shù)。除了與染色體異常相關(guān)，甲胎蛋白顯著升高還需警惕胎兒神經(jīng)管缺陷等可能性。

四、游離人絨毛膜促性腺激素

游離人絨毛膜促性腺激素是由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌的激素。在唐氏綜合征妊娠中，母體血清中的游離人絨毛膜促性腺激素水平通常會異常升高。報告會展示其濃度和MoM值。游離人絨毛膜促性腺激素的MoM值升高是提示唐氏綜合征風(fēng)險的關(guān)鍵指標(biāo)之一。該指標(biāo)也用于評估胎兒其他染色體異常的風(fēng)險，其變化模式需要結(jié)合其他指標(biāo)綜合解讀。

五、游離雌三醇

游離雌三醇是胎盤和胎兒腎上腺共同合成的雌激素。在懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清中，游離雌三醇的水平常常偏低。報告中會提供其檢測值和MoM值。游離雌三醇MoM值降低是唐氏綜合征風(fēng)險計算中的另一個修正因子。該指標(biāo)有助于提高篩查的準(zhǔn)確性，尤其是在聯(lián)合篩查中，能更有效地區(qū)分高風(fēng)險與低風(fēng)險人群。

解讀唐氏篩查報告時，孕婦應(yīng)重點關(guān)注最終的風(fēng)險評估結(jié)論，并理解其篩查性質(zhì)。對于低風(fēng)險結(jié)果，通常意味著胎兒患有目標(biāo)疾病的概率較低，但并不能完全排除可能性，仍需按規(guī)定進行后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)檢。對于高風(fēng)險或臨界風(fēng)險結(jié)果，不必過度焦慮，這僅提示需要進一步檢查，如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷來明確診斷。整個過程中，務(wù)必與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通，由醫(yī)生結(jié)合超聲檢查等所有臨床信息進行綜合判斷，并遵循專業(yè)建議決定后續(xù)步驟。保持平穩(wěn)心態(tài)，均衡營養(yǎng)，定期產(chǎn)檢，是保障孕期健康的重要基礎(chǔ)。