視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷通常需要結(jié)合眼科學(xué)檢查、影像學(xué)檢查以及病理學(xué)檢查等多種方法，主要有眼底檢查、眼部超聲檢查、眼部計(jì)算機(jī)斷層掃描檢查、眼部磁共振成像檢查、病理活檢。

一、眼底檢查

眼底檢查是診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基礎(chǔ)和首要步驟。醫(yī)生會(huì)使用直接或間接檢眼鏡，通過放大瞳孔來詳細(xì)觀察視網(wǎng)膜的形態(tài)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在眼底鏡下通常表現(xiàn)為視網(wǎng)膜上單個(gè)或多個(gè)黃白色或灰白色的隆起腫物，表面可能有新生血管。檢查時(shí)，醫(yī)生會(huì)特別注意腫物的位置、大小、邊界以及是否伴有視網(wǎng)膜脫離、玻璃體種植等繼發(fā)性改變。這項(xiàng)檢查對(duì)于評(píng)估腫瘤的臨床分期和制定初步治療方案至關(guān)重要。

二、眼部超聲檢查

眼部超聲檢查是一種無創(chuàng)的影像學(xué)方法，對(duì)于評(píng)估腫瘤的內(nèi)部結(jié)構(gòu)、大小和位置有重要價(jià)值。B超檢查可以清晰地顯示眼球后段的情況，特別是當(dāng)腫瘤較大或伴有玻璃體混濁、視網(wǎng)膜脫離，導(dǎo)致眼底檢查視野不清時(shí)。超聲下，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤常表現(xiàn)為眼球內(nèi)邊界清晰、形態(tài)不規(guī)則的實(shí)性占位，內(nèi)部回聲不均勻，常可見到因腫瘤壞死或鈣化而形成的高回聲光斑伴聲影，這是該腫瘤較為特征性的表現(xiàn)之一。

三、眼部計(jì)算機(jī)斷層掃描檢查

眼部計(jì)算機(jī)斷層掃描檢查能更精確地顯示腫瘤的鈣化情況，這是診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的關(guān)鍵影像學(xué)特征。超過百分之九十的病例在CT上可發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)存在斑點(diǎn)狀或團(tuán)塊狀的鈣化灶。CT檢查還能清晰顯示腫瘤是否侵犯眼球壁、視神經(jīng)，以及有無向眼外蔓延或顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的跡象。這對(duì)于腫瘤的精確分期和判斷預(yù)后具有決定性意義，是制定手術(shù)或放療方案前必不可少的檢查。

四、眼部磁共振成像檢查

眼部磁共振成像檢查在評(píng)估視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的軟組織侵犯范圍方面優(yōu)于CT。MRI能更清晰地顯示腫瘤與視神經(jīng)、脈絡(luò)膜、玻璃體等周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，特別是對(duì)于判斷腫瘤是否沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延具有不可替代的價(jià)值。在MRI的T1加權(quán)像上，腫瘤通常呈等或稍高信號(hào)，T2加權(quán)像上呈等或稍低信號(hào)，增強(qiáng)掃描后腫瘤有明顯強(qiáng)化。MRI對(duì)于評(píng)估腫瘤對(duì)化療或放療的反應(yīng)也很有幫助。

五、病理活檢

病理活檢是確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，但通常在外科手術(shù)摘除眼球后進(jìn)行。對(duì)于極少數(shù)診斷困難或需要保留眼球的病例，可能會(huì)考慮進(jìn)行細(xì)針穿刺活檢。病理切片在顯微鏡下可見到未分化的神經(jīng)母細(xì)胞，細(xì)胞核大深染，胞質(zhì)少，常呈菊花團(tuán)樣排列。根據(jù)腫瘤細(xì)胞的分化程度和生長模式，可分為內(nèi)生型、外生型和混合型。病理診斷不僅能最終確診，還能提供腫瘤的組織學(xué)分型、侵犯深度等重要信息，指導(dǎo)后續(xù)治療。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷是一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)亩嗖襟E過程，一旦發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)白瞳癥、斜視或視力下降等可疑癥狀，家長需立即帶孩子到眼科就診。確診后，治療需根據(jù)腫瘤的分期、單眼或雙眼發(fā)病等因素，由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同制定，可能包括激光光凝、冷凍治療、全身或局部化療、放射治療以及眼球摘除術(shù)等。治療期間及治療后，家長需嚴(yán)格按照醫(yī)囑定期帶孩子復(fù)查，監(jiān)測腫瘤有無復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，并關(guān)注對(duì)側(cè)眼的情況。同時(shí)，應(yīng)注意患兒的營養(yǎng)支持，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，幫助其增強(qiáng)體質(zhì)以耐受治療。由于該病具有遺傳傾向，確診患兒的直系親屬也應(yīng)進(jìn)行眼科篩查和遺傳咨詢。