視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有哪些癥狀
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤早期表現(xiàn)為白瞳癥、斜視、視力下降，進(jìn)展期可出現(xiàn)眼紅、眼痛，終末期可能伴隨眼球突出或全身轉(zhuǎn)移癥狀。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，主要由RB1基因突變引起，需通過眼底檢查、超聲或MRI確診。
1、白瞳癥
白瞳癥是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最典型的表現(xiàn)，瞳孔區(qū)在光線照射下呈現(xiàn)白色或黃白色反光，俗稱貓眼反射。腫瘤生長(zhǎng)至玻璃體腔時(shí)，光線經(jīng)腫瘤表面反射形成白瞳，家長(zhǎng)可能發(fā)現(xiàn)患兒夜間瞳孔發(fā)白。需與先天性白內(nèi)障、永存原始玻璃體增生癥等疾病鑒別，確診需通過散瞳眼底檢查。
2、斜視
約20%患兒以斜視為首發(fā)癥狀，多為內(nèi)斜視。腫瘤侵犯黃斑區(qū)導(dǎo)致中心視力喪失時(shí)，雙眼融合功能破壞引發(fā)斜視。若嬰幼兒出現(xiàn)突然發(fā)生的斜視，尤其伴隨視力異常時(shí)，家長(zhǎng)需警惕視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行眼科?？茩z查。
3、視力下降
腫瘤侵犯視網(wǎng)膜或視神經(jīng)時(shí)會(huì)導(dǎo)致視力減退，嬰幼兒表現(xiàn)為不追視、抓物不準(zhǔn)。晚期腫瘤充滿玻璃體腔或繼發(fā)青光眼時(shí)，視力可完全喪失。由于患兒無法主訴癥狀，家長(zhǎng)需觀察其行為異常，如頻繁揉眼、畏光或反應(yīng)遲鈍。
4、眼紅眼痛
腫瘤壞死引發(fā)眼內(nèi)炎或繼發(fā)青光眼時(shí)，會(huì)出現(xiàn)結(jié)膜充血、角膜水腫和劇烈眼痛?；純罕憩F(xiàn)為哭鬧不安、拒食和眼瞼痙攣。此類癥狀常提示病情已進(jìn)入進(jìn)展期，可能伴隨虹膜新生血管或前房積膿，需緊急處理以防眼球摘除。
5、眼球突出
終末期腫瘤突破鞏膜向眶內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)，表現(xiàn)為眼球突出、運(yùn)動(dòng)受限和結(jié)膜水腫。影像學(xué)可見視神經(jīng)增粗或顱內(nèi)侵犯，此時(shí)已發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)極高。全身癥狀包括消瘦、肝脾腫大或顱高壓表現(xiàn)，需通過全身化療聯(lián)合放射治療控制病情。
建議家長(zhǎng)定期觀察嬰幼兒瞳孔反光及視覺行為，發(fā)現(xiàn)白瞳、斜視或視力異常時(shí)立即就診眼科。確診后需根據(jù)腫瘤分期選擇激光光凝、冷凍治療、靜脈化療或眼球摘除等方案。治療期間需預(yù)防感染，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持，避免頭部碰撞。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒直系親屬應(yīng)接受基因檢測(cè)和眼底篩查。
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