唐氏篩查和無創(chuàng)DNA有什么區(qū)別
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準(zhǔn)確性和適用人群。唐氏篩查通過血清學(xué)指標(biāo)結(jié)合超聲評估風(fēng)險概率,無創(chuàng)DNA檢測則通過母血中胎兒游離DNA進行染色體分析。
唐氏篩查通常在孕11-13周進行,通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo),結(jié)合胎兒頸項透明層厚度超聲測量,計算唐氏綜合征風(fēng)險值。該方法操作簡便且費用較低,但存在假陽性概率較高的問題,準(zhǔn)確率約為60-70%。篩查結(jié)果異常需進一步通過羊水穿刺確診。
無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后均可進行,通過高通量測序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA,直接檢測21/18/13號染色體數(shù)目異常。其準(zhǔn)確率超過99%,假陽性率低于0.1%,可避免侵入性操作帶來的流產(chǎn)風(fēng)險。但檢測范圍目前主要限于常見染色體非整倍體,且費用較高。
建議孕婦根據(jù)孕周、經(jīng)濟條件和醫(yī)生建議選擇檢測方式。35歲以上高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險者可優(yōu)先考慮無創(chuàng)DNA檢測,普通風(fēng)險孕婦可先行唐氏篩查。無論選擇何種方式,均需定期產(chǎn)檢并配合超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時進行遺傳咨詢。日常注意補充葉酸,保持規(guī)律作息,避免接觸致畸物質(zhì)。




