孕婦唐氏篩查是通過(guò)血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段，主要包括孕早期聯(lián)合篩查和孕中期血清學(xué)篩查兩種方式。

1、孕早期聯(lián)合篩查

在妊娠11-13周+6天進(jìn)行，通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。頸項(xiàng)透明層增厚可能與染色體異常相關(guān)，該階段篩查檢出率可達(dá)85%-90%。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊膜腔穿刺確診。

2、孕中期血清學(xué)篩查

在妊娠15-20周進(jìn)行，檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、β-hCG三項(xiàng)指標(biāo)（俗稱三聯(lián)篩查），部分醫(yī)院會(huì)增加抑制素A形成四聯(lián)篩查。通過(guò)生化指標(biāo)結(jié)合孕婦年齡、體重等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，對(duì)唐氏綜合征的檢出率為60%-70%。此階段已錯(cuò)過(guò)頸項(xiàng)透明層測(cè)量時(shí)機(jī)，主要依賴血清標(biāo)志物分析。

3、篩查結(jié)果解讀

篩查報(bào)告會(huì)顯示風(fēng)險(xiǎn)比值，通常以1/270為臨界值。高于該值視為高風(fēng)險(xiǎn)，但并非確診，需通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍存在漏檢可能，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)需重新評(píng)估。

4、技術(shù)原理

唐氏篩查通過(guò)分析母體外周血中胎盤(pán)分泌的特定蛋白質(zhì)和激素水平，結(jié)合超聲軟指標(biāo)，利用算法整合孕婦年齡、孕周等參數(shù)建立風(fēng)險(xiǎn)模型。這些生物標(biāo)志物在唐氏妊娠母體中會(huì)出現(xiàn)特征性濃度變化，如PAPP-A降低、β-hCG升高等。

5、篩查局限性

該篩查無(wú)法確診僅評(píng)估概率，存在5%假陽(yáng)性率。高齡孕婦、多胎妊娠、試管嬰兒等情況會(huì)影響結(jié)果準(zhǔn)確性。體重超標(biāo)可能導(dǎo)致血清標(biāo)志物濃度稀釋?zhuān)鼰煏?huì)改變hCG水平，這些因素均需在風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估時(shí)校正。

建議所有孕婦在孕12周前完成首次產(chǎn)檢時(shí)與醫(yī)生討論篩查方案，篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間以便核對(duì)孕周。若選擇孕早期篩查，需提前預(yù)約NT超聲檢查。篩查期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，但無(wú)須空腹。無(wú)論結(jié)果如何都應(yīng)配合專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢，35歲以上孕婦可考慮直接進(jìn)行診斷性檢查。