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羊水穿刺能查出什么

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羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。通過分析羊水中的胎兒細(xì)胞和生化成分,可篩查唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體疾病,診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病,以及判斷巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等宮內(nèi)感染。

羊水穿刺的核心價(jià)值在于染色體核型分析,能準(zhǔn)確識別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。對于21三體綜合征等常見染色體非整倍體疾病,檢出率超過99%?;蛐酒夹g(shù)可進(jìn)一步檢測微缺失微重復(fù)綜合征,如貓叫綜合征、天使綜合征等。通過羊水生化檢查還能評估胎兒肺成熟度,檢測神經(jīng)管缺陷相關(guān)甲胎蛋白水平。部分代謝性疾病如甲基丙二酸血癥可通過羊水有機(jī)酸分析確診。

除上述常見檢測目標(biāo)外,羊水穿刺對某些骨骼發(fā)育異常、皮膚疾病也有輔助診斷價(jià)值。例如成骨不全癥可通過膠原蛋白基因檢測診斷,大皰性表皮松解癥可通過特定蛋白分析確認(rèn)。對于Rh血型不合導(dǎo)致的胎兒溶血,可通過羊水膽紅素水平評估病情嚴(yán)重程度。某些罕見遺傳病如脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等,在家族史明確的情況下也可通過基因檢測確診。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)證選擇檢查時機(jī),術(shù)后需臥床休息避免感染風(fēng)險(xiǎn)。若檢測結(jié)果異常應(yīng)配合遺傳咨詢師進(jìn)行綜合評估,結(jié)合超聲檢查等結(jié)果制定后續(xù)干預(yù)方案。保持均衡飲食和適度活動有助于維持妊娠狀態(tài)穩(wěn)定。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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語音時長 01:06

2021-12-30

69000次收聽

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語音時長 01:27

2021-07-09

77968次收聽

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懷孕28周做什么檢查
懷孕28周,首先做一個生命體征的監(jiān)測,進(jìn)行血壓的監(jiān)測;第二,要注意體溫的監(jiān)測,注意體溫是否有異常;除了常規(guī)的生命體征監(jiān)測,還要量宮高、腹圍,看看孩子的發(fā)育的情況;還要聽聽胎心,看胎兒是否在宮內(nèi)安全。其他的輔助檢查,比如抽血看看血色素有沒有降低、有沒有缺鐵性貧血;做個尿常規(guī),看看有沒有異常;做一個B超,了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育的情況。因此建議孕媽進(jìn)行常規(guī)的一個孕前檢查。
四維彩超的作用
觀察胎兒、及時發(fā)現(xiàn)異常。四維彩超可能是老百姓的一種說法,通常正規(guī)的超聲機(jī)構(gòu)的名字是胎兒系統(tǒng)超聲檢查,胎兒系統(tǒng)超聲檢查對于整個孕期來說是非常重要的一項(xiàng)超聲檢查,是非常有必要做的,而且我們建議是必須要做的。這項(xiàng)檢查是在22-26周之間進(jìn)行第一次的胎兒系統(tǒng)超聲檢查,30-32周之間進(jìn)行第二次的胎兒系統(tǒng)超聲檢查,所謂的胎兒系統(tǒng)超聲檢查就是我們會對胎兒的整個的解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行一個系統(tǒng)的篩查,也就是會從頭到腳的觀察胎兒情況。如果胎兒存在一些異常,在這項(xiàng)檢查過程中,就會及時發(fā)現(xiàn)異常。當(dāng)然有一些產(chǎn)前的疾病在系統(tǒng)超聲檢查中是不能夠診斷出來的,或者它的診斷率是極低的,所以也請您理性的對待這項(xiàng)超聲檢查,這項(xiàng)檢查對于孕期來說是至關(guān)重要的。
語音時長 01:12

2020-02-24

50688次收聽

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做nt彩超需要多長時間
如果胎兒是一個很乖巧的孩子,他在剛上床的時候就已經(jīng)擺出了這樣的姿勢,大概5-10分鐘可能就會完成這項(xiàng)檢查。如果胎兒現(xiàn)在處于一個比較活躍的狀態(tài),他一直在宮內(nèi)來回的運(yùn)動,可能就無法進(jìn)行這項(xiàng)檢查,就需要您有耐心的等待胎兒擺出一個合適的體位,就可以進(jìn)行相關(guān)的nt測量了。nt超聲檢查需要胎兒嚴(yán)格的配合檢查,胎兒只有在宮內(nèi)保持自然屈曲平身的狀態(tài),才能準(zhǔn)確的進(jìn)行胎兒nt厚度的測量。胎兒在宮內(nèi)的活動不受任何人控制,所以我們需要有耐心來接受這項(xiàng)檢查。
產(chǎn)檢項(xiàng)目
產(chǎn)前檢查的項(xiàng)目實(shí)際上非常多,但是國家現(xiàn)在尤其在圍產(chǎn)保健的專家共同的支持下,又開展了這方面的基本檢查項(xiàng)目的指南里都有非常清晰的一個指導(dǎo),根據(jù)每一個人的不同,可能會有不同。但是主要的檢查是根據(jù)不同的孕齡來進(jìn)行,比如說早孕階段,主要檢查的就是比如說甲狀腺功能,還有艾梅乙,也就是說艾滋病、梅毒、乙肝,這些篩查??赡苓€會根據(jù)早孕期間準(zhǔn)媽媽的一些具體情況,開展?fàn)I養(yǎng)或者其他方面的一些檢查,所以并不是完全絕對。如果到了懷孕三個月以后,還有一些相應(yīng)的比如說超聲檢查。但實(shí)際上,在早孕做超聲檢查也非常非常重要,因?yàn)橐雒鞔_的診斷,到底是宮內(nèi)懷孕還是宮外懷孕。所以項(xiàng)目很多,它可以通過比如說是血的化驗(yàn),用抽血來檢測,那主要就是艾梅乙、肝功、腎功、血糖、血型、血常規(guī)、尿常規(guī)等等。還有一些檢查的項(xiàng)目,比如說最常采用的是心電圖、超聲,還可以根據(jù)這個準(zhǔn)媽媽的一些具體情況還有所添加。到了孕中期,可能還有一些其他的檢查,比如說唐氏篩查、糖尿病的篩查、系列的超聲檢查。到了妊娠中晚期除了這些系列的檢查以外,還有胎心監(jiān)護(hù)等等。所以每個孕周不同,檢查項(xiàng)目也不同。
語音時長 02:14

2018-09-07

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孕婦產(chǎn)檢的重要性
孕婦產(chǎn)檢可以降低孕產(chǎn)婦以及胎兒的死亡率和畸形率。通過孕期的檢查可以評估孕期的風(fēng)險(xiǎn),評估孩子是否發(fā)育正常,在分娩的過程中,有醫(yī)務(wù)人員的監(jiān)測和幫助,就可以盡量減少產(chǎn)婦的損失,降低孕婦以及胎兒再運(yùn)氣以及分娩出現(xiàn)意外的可能,所以孕檢的目的是,第一降低孕產(chǎn)婦的死亡,第二降低圍產(chǎn)兒的死亡,通過的不斷努力影響國家國立的這兩個重要的指標(biāo),已經(jīng)達(dá)到或接近了國際先進(jìn)水平。
語音時長 02:25

2018-09-07

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