先天性巨結(jié)腸會不會遺傳
先天性巨結(jié)腸可能遺傳,但遺傳概率較低。該病主要由RET基因突變引起,屬于多基因遺傳病,父母患病時子女患病風險略有增加。
先天性巨結(jié)腸的遺傳機制與RET、EDNRB等基因突變相關(guān)。若父母一方患病,子女患病概率約為3%-7%;若父母雙方均患病,概率可能提升至12%-15%。多數(shù)病例為散發(fā)性,與環(huán)境因素如孕期感染、藥物暴露等也有關(guān)聯(lián)。
極少數(shù)家族性病例呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式,這類患者通常伴有其他神經(jīng)嵴發(fā)育異常?;驒z測可輔助診斷,但臨床確診仍需結(jié)合病理檢查與影像學結(jié)果。
備孕夫婦若有先天性巨結(jié)腸家族史,建議進行遺傳咨詢與基因篩查。孕期需避免接觸致畸物質(zhì),新生兒出現(xiàn)排便延遲、腹脹等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)。日常喂養(yǎng)需注意少量多餐,適當按摩腹部促進腸蠕動,定期隨訪評估腸道功能發(fā)育情況。
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