先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹和嘔吐等癥狀。其治療方式主要有生活干預(yù)、藥物治療、結(jié)腸灌洗、腸造口術(shù)和根治性手術(shù)等。

一、生活干預(yù)

生活干預(yù)主要針對(duì)癥狀較輕的患兒，通過調(diào)整飲食和腹部按摩幫助改善排便。飲食上可適當(dāng)增加水分和富含膳食纖維的輔食，如西藍(lán)花泥、梨泥等，有助于軟化大便。家長(zhǎng)需每日定時(shí)對(duì)患兒進(jìn)行順時(shí)針腹部按摩，促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。同時(shí)應(yīng)培養(yǎng)患兒規(guī)律的排便習(xí)慣。

二、藥物治療

藥物治療通常在使用乳果糖口服溶液、開塞露或聚乙二醇4000散等藥物幫助通便。乳果糖口服溶液可在結(jié)腸內(nèi)被分解，起到滲透性導(dǎo)瀉作用。開塞露能刺激直腸壁引發(fā)排便反射。聚乙二醇4000散通過氫鍵固定水分，使糞便軟化易于排出。這些藥物均需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

三、結(jié)腸灌洗

結(jié)腸灌洗適用于保守治療無效的患兒，通過肛管注入生理鹽水沖洗結(jié)腸，清除積存糞便和氣體以緩解腹脹。該操作可能由醫(yī)護(hù)人員執(zhí)行或指導(dǎo)家長(zhǎng)進(jìn)行，需嚴(yán)格無菌操作以避免腸道損傷或感染風(fēng)險(xiǎn)。灌洗后需觀察患兒反應(yīng)及排便情況。

四、腸造口術(shù)

腸造口術(shù)適用于全身狀況差無法耐受根治手術(shù)的患兒，將病變近端正常腸管拉出腹壁造口使糞便改道。該手術(shù)可解除腸梗阻改善營(yíng)養(yǎng)狀況，為后續(xù)根治手術(shù)創(chuàng)造條件。術(shù)后需加強(qiáng)造口護(hù)理防止皮炎和感染，并注意觀察造口黏膜血運(yùn)情況。

五、根治性手術(shù)

根治性手術(shù)旨在切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變腸段并將正常腸管與肛門吻合，常見術(shù)式包括Swenson手術(shù)、Duhamel手術(shù)和Soave手術(shù)等。手術(shù)時(shí)機(jī)根據(jù)患兒體重和全身狀況決定，多數(shù)在出生后3-6個(gè)月進(jìn)行。術(shù)后可能出現(xiàn)吻合口漏、肛門失禁等并發(fā)癥需長(zhǎng)期隨訪。

先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪評(píng)估排便功能，家長(zhǎng)應(yīng)注意保持患兒肛周皮膚清潔干燥預(yù)防皮炎。飲食上保證充足水分?jǐn)z入并逐步增加富含膳食纖維的食物如蔬菜水果和全谷物，避免辛辣刺激食物。定期進(jìn)行肛門括約肌功能訓(xùn)練有助于改善控便能力，若出現(xiàn)腹脹、嘔吐等癥狀需及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。