唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合超聲檢查結(jié)果和孕婦年齡等因素，評估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段。

1、篩查目的

唐氏篩查主要用于評估胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。21三體綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，患兒會出現(xiàn)特殊面容、智力障礙和多種器官發(fā)育異常。該篩查還能輔助評估18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

2、檢測時(shí)間

早期唐篩在孕11-13周進(jìn)行，通過檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量。中期唐篩在孕15-20周進(jìn)行，主要檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、β-hCG和抑制素A四項(xiàng)指標(biāo)。兩種篩查方式各有優(yōu)勢，部分醫(yī)院會建議分階段聯(lián)合篩查以提高準(zhǔn)確率。

3、適用人群

所有孕婦均建議接受唐氏篩查，尤其35歲以上高齡孕婦、有染色體異常生育史、家族遺傳病史或孕期接觸致畸物質(zhì)的群體。篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、體重、是否試管嬰兒等基本信息。雙胎妊娠也可進(jìn)行篩查，但假陽性率會升高，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。

4、檢測方法

篩查時(shí)抽取孕婦靜脈血2-3毫升，無需空腹。血液樣本經(jīng)離心分離血清后，用全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光免疫分析儀檢測特定標(biāo)志物濃度。實(shí)驗(yàn)室將檢測數(shù)據(jù)輸入專用軟件，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。整個(gè)過程無創(chuàng)安全，不會增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但需注意采血時(shí)間必須嚴(yán)格符合孕周要求。

5、結(jié)果解讀

篩查報(bào)告會顯示風(fēng)險(xiǎn)比值，通常以1/270為臨界值。高于該值建議遺傳咨詢，考慮無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺。需注意篩查結(jié)果不是確診依據(jù)，約5%孕婦會顯示高風(fēng)險(xiǎn)，但其中僅少數(shù)經(jīng)確診為真陽性。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除異常，發(fā)現(xiàn)胎兒超聲軟指標(biāo)異常時(shí)仍需進(jìn)一步檢查。

建議孕婦按時(shí)建檔并完成規(guī)范產(chǎn)檢，篩查前避免劇烈運(yùn)動(dòng)，準(zhǔn)確提供孕周信息。若篩查結(jié)果異常不必過度焦慮，應(yīng)及時(shí)咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，根據(jù)個(gè)體情況選擇后續(xù)診斷方案。孕期保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)，保持良好心態(tài)有助于胎兒健康發(fā)育。