無創(chuàng)DNA和羊水穿刺都是用于產(chǎn)前篩查與診斷的技術(shù)，無創(chuàng)DNA是一種通過采集孕婦靜脈血來篩查胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)的檢查，羊水穿刺則是一種通過抽取羊水樣本進(jìn)行胎兒染色體核型分析等診斷性檢查的方法。

一、無創(chuàng)DNA

無創(chuàng)DNA檢測(cè)，醫(yī)學(xué)上稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，其原理是基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA片段。通過高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)這些DNA片段進(jìn)行分析，可以評(píng)估胎兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等常見染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)技術(shù)的主要優(yōu)勢(shì)在于其無創(chuàng)性，僅需抽取孕婦靜脈血，對(duì)胎兒和孕婦均無創(chuàng)傷，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)極低。它通常適用于孕12周以后的孕婦，尤其適用于血清學(xué)篩查顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥或?qū)ρ蛩┐逃蓄檻]的孕婦。但需要明確的是，無創(chuàng)DNA本質(zhì)上仍是一種高精度的篩查技術(shù)，其結(jié)果提示為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查來最終確診。

二、羊水穿刺

羊水穿刺，醫(yī)學(xué)全稱為羊膜腔穿刺術(shù)，是一種經(jīng)典的產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作時(shí)，醫(yī)生在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下，用細(xì)針經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔，抽取適量羊水。羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞，在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)后，可對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，從而明確診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，其診斷范圍遠(yuǎn)廣于無創(chuàng)DNA，可檢測(cè)所有染色體疾病以及部分基因疾病。該技術(shù)屬于有創(chuàng)操作，存在一定的流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等風(fēng)險(xiǎn)，但總體發(fā)生率很低。它通常適用于預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常、夫婦一方為染色體異常攜帶者或有不良孕產(chǎn)史等情況，是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)之一。

孕婦在選擇產(chǎn)前檢查方式時(shí)，應(yīng)充分了解無創(chuàng)DNA篩查和羊水穿刺診斷的區(qū)別與聯(lián)系。無創(chuàng)DNA適用于風(fēng)險(xiǎn)篩查，而羊水穿刺用于最終診斷。具體選擇哪一種或是否需要序貫進(jìn)行，必須由產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)孕婦的年齡、孕周、既往病史、家族遺傳史以及早期篩查結(jié)果等進(jìn)行綜合評(píng)估后給出個(gè)體化建議。在整個(gè)孕期，孕婦應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸，保證充足休息，定期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，并遵從醫(yī)囑完成必要的篩查與診斷項(xiàng)目，以便及時(shí)了解胎兒健康狀況，為后續(xù)的孕期管理做好充分準(zhǔn)備。