白血病診斷需結(jié)合血液檢查、骨髓穿刺、影像學(xué)檢查及基因檢測(cè)等多種方法。主要有血常規(guī)檢查、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)、染色體核型分析、融合基因檢測(cè)等。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是白血病篩查的首選方法，通過觀察外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板數(shù)量異常初步判斷。白血病患者常出現(xiàn)白細(xì)胞顯著增高或降低，血紅蛋白和血小板減少。若發(fā)現(xiàn)未成熟細(xì)胞如原始細(xì)胞需進(jìn)一步檢查。該檢查無須特殊準(zhǔn)備，采血后1-2小時(shí)即可出結(jié)果。

2、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查

骨髓穿刺獲取骨髓液進(jìn)行涂片染色，在顯微鏡下觀察細(xì)胞形態(tài)和比例。急性白血病可見原始細(xì)胞占比超過20%，慢性白血病則以成熟階段細(xì)胞增生為主。檢查需局部麻醉，穿刺后需壓迫止血，可能伴有短暫脹痛。骨髓活檢可同步進(jìn)行以提高準(zhǔn)確性。

3、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)

通過熒光標(biāo)記抗體識(shí)別骨髓或血液中細(xì)胞的表面標(biāo)志物，確定白血病細(xì)胞免疫表型?？蓞^(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病與急性髓系白血病，對(duì)分型診斷至關(guān)重要。檢測(cè)需要新鮮標(biāo)本，耗時(shí)6-24小時(shí)，靈敏度高達(dá)0.01%。結(jié)果需結(jié)合形態(tài)學(xué)綜合分析。

4、染色體核型分析

培養(yǎng)骨髓細(xì)胞后觀察染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的Ph染色體t9；22。約60-80%白血病存在特異性染色體改變，對(duì)預(yù)后評(píng)估和治療選擇有指導(dǎo)意義。檢測(cè)周期較長(zhǎng)，通常需要2-3周，需無菌采集活細(xì)胞。

5、融合基因檢測(cè)

采用PCR或二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)白血病相關(guān)基因突變，如PML-RARA融合基因急性早幼粒細(xì)胞白血病、BCR-ABL1融合基因慢性粒細(xì)胞白血病。具有高度特異性，可用于微小殘留病灶監(jiān)測(cè)。需提取DNA/RNA，檢測(cè)靈敏度達(dá)0.001%，結(jié)果解讀需結(jié)合臨床。

確診白血病后應(yīng)根據(jù)分型制定治療方案，急性白血病需盡快開始化療或靶向治療，慢性白血病可依據(jù)病情選擇觀察或藥物治療。治療期間需保持口腔清潔、避免感染，進(jìn)食高蛋白易消化食物，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。長(zhǎng)期隨訪中需關(guān)注化療副作用及可能的復(fù)發(fā)跡象。