視網(wǎng)膜色素變性需要通過眼底檢查、視覺電生理檢查、基因檢測、視野檢查、光學(xué)相干斷層掃描等方式確診。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小、視力下降等癥狀，建議患者及時就醫(yī)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行針對性檢查。

1、眼底檢查

眼底檢查是診斷視網(wǎng)膜色素變性的基礎(chǔ)方法，醫(yī)生通過檢眼鏡觀察視網(wǎng)膜色素沉著、血管變細(xì)、視盤蠟樣蒼白等特征性改變。視網(wǎng)膜色素變性早期可能出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著，隨著病情進(jìn)展，色素沉著逐漸增多并向周邊擴散。眼底檢查無須特殊準(zhǔn)備，但需散瞳后進(jìn)行檢查，散瞳后可能出現(xiàn)短暫畏光、視物模糊。

2、視覺電生理檢查

視覺電生理檢查包括視網(wǎng)膜電圖和視覺誘發(fā)電位，能夠客觀評估視網(wǎng)膜功能狀態(tài)。視網(wǎng)膜色素變性患者的視網(wǎng)膜電圖通常表現(xiàn)為振幅降低或波形消失，尤其是暗適應(yīng)視網(wǎng)膜電圖異常更為明顯。視覺誘發(fā)電位可用于評估視神經(jīng)功能，部分晚期患者可能出現(xiàn)異常。檢查過程中需要佩戴電極片，可能有輕微不適感。

3、基因檢測

基因檢測可明確視網(wǎng)膜色素變性的具體遺傳類型，目前已發(fā)現(xiàn)超過100個相關(guān)基因突變。常見致病基因包括RHO、RPGR、USH2A等，不同基因突變可能導(dǎo)致臨床表現(xiàn)差異。基因檢測需要采集外周血樣本，檢測周期較長，但對遺傳咨詢和精準(zhǔn)治療有重要指導(dǎo)意義。建議有家族史的患者進(jìn)行基因檢測。

4、視野檢查

視野檢查可評估視網(wǎng)膜色素變性患者的視野缺損程度，典型表現(xiàn)為環(huán)形暗點或向心性縮小。早期患者可能出現(xiàn)中周部視野缺損，隨著病情進(jìn)展逐漸向中心和周邊擴展。檢查時需要患者配合注視中央目標(biāo)并報告看到的閃光點，結(jié)果可能受主觀因素影響。定期視野檢查有助于監(jiān)測病情進(jìn)展。

5、光學(xué)相干斷層掃描

光學(xué)相干斷層掃描能夠高分辨率顯示視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)變化，視網(wǎng)膜色素變性患者常見外層視網(wǎng)膜變薄、橢圓體帶消失等改變。該檢查無須接觸眼球，掃描時間短，可定量評估視網(wǎng)膜厚度變化。晚期患者可能出現(xiàn)黃斑囊樣水腫或視網(wǎng)膜前膜等并發(fā)癥，光學(xué)相干斷層掃描有助于早期發(fā)現(xiàn)這些改變。

視網(wǎng)膜色素變性患者確診后應(yīng)定期復(fù)查，監(jiān)測病情進(jìn)展。日常生活中需注意避免強光刺激，佩戴防藍(lán)光眼鏡可能有助于緩解光敏感癥狀。飲食上可適當(dāng)增加富含維生素A、葉黃素的食物如胡蘿卜、菠菜等，但無須過量補充。避免吸煙和過度飲酒，適度進(jìn)行低強度有氧運動。心理疏導(dǎo)很重要，患者可加入相關(guān)病友組織獲取支持。目前尚無根治方法，但基因治療、干細(xì)胞治療等新療法正在研究中，建議關(guān)注正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)的臨床進(jìn)展。