小兒羊角風(fēng)實(shí)驗(yàn)室檢查
小兒羊角風(fēng)通常需要進(jìn)行腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測(cè)和代謝篩查等實(shí)驗(yàn)室檢查。小兒羊角風(fēng)是癲癇的俗稱，可能與遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染或產(chǎn)傷等因素有關(guān)，建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)明確病因。
1、腦電圖
腦電圖是診斷小兒羊角風(fēng)的核心檢查，通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。發(fā)作間期可能表現(xiàn)為棘波、尖波等癇樣放電，發(fā)作期可記錄到節(jié)律性放電模式。動(dòng)態(tài)腦電圖或視頻腦電圖能提高陽(yáng)性率，家長(zhǎng)需配合醫(yī)生記錄孩子發(fā)作時(shí)的表現(xiàn)。
2、頭顱影像學(xué)
頭顱磁共振成像能發(fā)現(xiàn)腦皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等結(jié)構(gòu)異常，頭顱CT可快速排查出血或鈣化灶。對(duì)于藥物難治性發(fā)作或局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征的患兒，此項(xiàng)檢查尤為重要，可能需要鎮(zhèn)靜劑輔助完成掃描。
3、血液生化檢查
包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能檢測(cè)，可排除低鈣血癥、低血糖等代謝性誘因。對(duì)于嬰幼兒首次發(fā)作或發(fā)作形式改變者，需檢測(cè)血氨、乳酸等代謝指標(biāo)，家長(zhǎng)應(yīng)在清晨空腹?fàn)顟B(tài)下帶孩子采血。
4、基因檢測(cè)
針對(duì)早發(fā)性癲癇、家族史陽(yáng)性或伴隨發(fā)育遲緩的患兒，可采用癲癇基因panel或全外顯子測(cè)序。SCN1A、CDKL5等基因突變可能與Dravet綜合征等特殊癲癇類型相關(guān)，檢測(cè)前需遺傳咨詢師評(píng)估指征。
5、代謝篩查
尿有機(jī)酸分析、血氨基酸檢測(cè)有助于診斷苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。部分患兒需進(jìn)行腦脊液檢查排除神經(jīng)遞質(zhì)代謝障礙，采集過(guò)程需嚴(yán)格無(wú)菌操作，家長(zhǎng)應(yīng)注意術(shù)后護(hù)理穿刺部位。
確診后應(yīng)定期復(fù)查腦電圖評(píng)估治療效果，避免過(guò)度疲勞、閃光刺激等誘因。日常保證充足睡眠，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左乙拉西坦口服溶液、奧卡西平片等抗癲癇藥物，家長(zhǎng)需學(xué)會(huì)發(fā)作時(shí)的應(yīng)急處理并記錄發(fā)作日記。飲食可適當(dāng)增加中鏈甘油三酯，但須避免咖啡因飲料，發(fā)作未控制前不宜單獨(dú)游泳或騎車。
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