結(jié)腸癌確實(shí)具有遺傳易感性，可能與家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征等遺傳性疾病有關(guān)。結(jié)腸癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)主要涉及APC基因、MMR基因等特定基因突變，這類突變可通過家族遺傳增加患病概率。

1、家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，由APC基因突變導(dǎo)致?；颊呓Y(jié)腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，若不及時(shí)干預(yù)，40歲前癌變概率極高。典型癥狀包括腹痛、便血及排便習(xí)慣改變。確診后需定期進(jìn)行腸鏡監(jiān)測(cè)，必要時(shí)行預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)。治療藥物可選用塞來昔布膠囊抑制息肉生長(zhǎng)，或使用奧沙利鉑注射液聯(lián)合化療。

2、林奇綜合征

林奇綜合征又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，由MMR基因缺陷引發(fā)?；颊叱Y(jié)腸癌外，還可能并發(fā)子宮內(nèi)膜癌、胃癌等惡性腫瘤。特征表現(xiàn)為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高和錯(cuò)配修復(fù)蛋白缺失。建議攜帶突變基因者從20-25歲開始每1-2年接受結(jié)腸鏡檢查，必要時(shí)使用卡培他濱片進(jìn)行化學(xué)預(yù)防。

3、MUTYH相關(guān)息肉病

MUTYH基因雙等位基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)直腸腺瘤。與典型家族性息肉病不同，該病息肉數(shù)量較少但仍有癌變風(fēng)險(xiǎn)?；颊咝鑿?5歲起定期腸鏡監(jiān)測(cè)，發(fā)現(xiàn)高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變時(shí)可考慮內(nèi)鏡下切除，嚴(yán)重者需服用阿司匹林腸溶片延緩病變進(jìn)展。

4、黑斑息肉綜合征

STK11基因突變引起的罕見遺傳病，特征為口腔黏膜黑斑伴胃腸道多發(fā)息肉。息肉可分布于整個(gè)消化道，癌變風(fēng)險(xiǎn)約15%。除常規(guī)腸鏡外還需進(jìn)行胃鏡監(jiān)測(cè)，針對(duì)較大息肉可采用內(nèi)鏡下高頻電切術(shù)。對(duì)癥治療可選用蒙脫石散緩解腹瀉癥狀。

5、遺傳性彌漫型胃癌綜合征

CDH1基因突變雖主要導(dǎo)致胃癌，但部分突變類型也會(huì)增加結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)。攜帶者應(yīng)同時(shí)接受胃鏡和腸鏡篩查，對(duì)于確診的早癌病變，可考慮使用替吉奧膠囊進(jìn)行新輔助化療。該病還可能導(dǎo)致小葉乳腺癌，需多學(xué)科聯(lián)合監(jiān)測(cè)。

具有結(jié)腸癌家族史的人群建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，明確突變類型后制定個(gè)性化篩查方案。日常需保持高纖維低脂飲食，限制紅肉及加工肉制品攝入，規(guī)律進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)。避免吸煙酗酒等危險(xiǎn)因素，體重指數(shù)控制在18.5-23.9之間。若出現(xiàn)排便性狀改變、不明原因貧血或體重下降，應(yīng)立即就診消化內(nèi)科或腫瘤科。