孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時，自身通常沒有特異性癥狀，但胎兒在宮內(nèi)可能出現(xiàn)一些典型的超聲軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常，這些異常是產(chǎn)前篩查和診斷的重要線索。

一、頸項透明層增厚

頸項透明層增厚是孕早期一項重要的超聲篩查指標(biāo)。在懷孕11周到13周加6天期間，通過超聲測量胎兒頸后皮下組織的厚度，若厚度超過一定范圍，提示胎兒存在染色體異常如唐氏綜合征的風(fēng)險增加。這并非確診依據(jù)，但需要結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，必要時建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷如絨毛穿刺或羊膜腔穿刺。

二、鼻骨缺失或發(fā)育不良

鼻骨缺失或發(fā)育不良是唐氏綜合征胎兒在孕中期超聲檢查中可能出現(xiàn)的特征之一。正常胎兒在孕中期超聲下可見清晰的鼻骨影。若超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失或明顯短小，尤其是在結(jié)合其他軟指標(biāo)異常時，需高度警惕染色體異常的可能。這一發(fā)現(xiàn)會促使醫(yī)生建議進(jìn)行更詳細(xì)的胎兒結(jié)構(gòu)篩查和遺傳咨詢。

三、心臟結(jié)構(gòu)異常

心臟結(jié)構(gòu)異常是唐氏綜合征胎兒較常見的伴隨畸形。其中，房室間隔缺損是最具特征性的心臟畸形之一。在孕中期的大排畸超聲檢查中，醫(yī)生會重點觀察胎兒心臟的四腔心切面、左右室流出道等結(jié)構(gòu)，若發(fā)現(xiàn)心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損等異常，需警惕胎兒可能合并有染色體問題，并建議進(jìn)行胎兒心臟超聲專項檢查以明確診斷。

四、十二指腸閉鎖

十二指腸閉鎖是唐氏綜合征胎兒可能出現(xiàn)的消化道畸形，其典型超聲表現(xiàn)為“雙泡征”。在孕中晚期的超聲檢查中，若發(fā)現(xiàn)胎兒胃泡和十二指腸近段均明顯擴(kuò)張，形成兩個相鄰的無回聲區(qū)，則提示可能存在十二指腸閉鎖。該征象與唐氏綜合征有較強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性，一旦發(fā)現(xiàn)，是進(jìn)行染色體檢查的明確指征。

五、股骨及肱骨短小

股骨及肱骨短小是唐氏綜合征胎兒的生長指標(biāo)異常表現(xiàn)。在孕中期的超聲檢查中，測量胎兒的股骨和肱骨長度，若發(fā)現(xiàn)其長度明顯小于同孕周胎兒的正常平均值，尤其是當(dāng)這種短小與頭圍、腹圍的生長不成比例時，需考慮染色體異常的可能。這一指標(biāo)常與其他超聲軟指標(biāo)結(jié)合，用于綜合評估胎兒風(fēng)險。

需要明確的是，上述超聲表現(xiàn)均為“軟指標(biāo)”或結(jié)構(gòu)異常，單獨出現(xiàn)不一定代表胎兒患有唐氏綜合征，也可能見于正常胎兒。反之，許多唐氏綜合征胎兒在孕期也可能沒有明顯的超聲異常表現(xiàn)。規(guī)范的產(chǎn)前篩查體系至關(guān)重要，包括孕早期的聯(lián)合篩查和孕中期的血清學(xué)篩查，對于篩查高風(fēng)險的孕婦，診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。孕婦應(yīng)遵從產(chǎn)科醫(yī)生的建議，按時完成各項產(chǎn)前檢查，并保持平和心態(tài)，理性看待篩查結(jié)果，與醫(yī)生充分溝通后做出合適的決策。