很多畸形都是在孕晚期胎兒畸形發(fā)病率
孕晚期胎兒畸形的發(fā)病率確實(shí)相對較高，但并非所有畸形都集中在這一時期發(fā)生。許多重大結(jié)構(gòu)畸形在孕早期器官形成期就已確定，而孕晚期發(fā)現(xiàn)的畸形多為一些特定類型或需要后期發(fā)育才能顯現(xiàn)的問題，例如部分神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)畸形以及一些微小結(jié)構(gòu)異常。胎兒畸形的篩查與診斷是一個貫穿整個孕期的連續(xù)過程。
孕晚期超聲檢查能夠更清晰地觀察到胎兒的細(xì)微結(jié)構(gòu)，因此一些在早期難以發(fā)現(xiàn)的畸形可能在此時被首次診斷。例如，部分腦室擴(kuò)張、腎盂分離等，隨著胎兒器官的生長發(fā)育和羊水量的變化，在孕晚期變得更容易被影像學(xué)檢查所捕捉。同時，一些畸形的嚴(yán)重程度或進(jìn)展性，也需要通過孕晚期的動態(tài)監(jiān)測來評估。這個階段的篩查重點(diǎn)，往往在于評估已發(fā)現(xiàn)異常的進(jìn)展，以及排查那些在孕中期篩查中可能被遺漏或當(dāng)時表現(xiàn)不典型的畸形。
盡管孕晚期是發(fā)現(xiàn)某些畸形的重要窗口，但預(yù)防和早期干預(yù)的關(guān)鍵階段多在孕早期及備孕期。導(dǎo)致胎兒畸形的因素復(fù)雜，包括遺傳因素、染色體異常、母親感染、接觸有害物質(zhì)、營養(yǎng)缺乏、慢性疾病控制不佳等。許多嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷、嚴(yán)重心臟畸形等，其發(fā)生的關(guān)鍵時期在孕5-12周。規(guī)范的孕早期及孕中期產(chǎn)前篩查，如NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測以及系統(tǒng)超聲排畸檢查，對于早期識別風(fēng)險至關(guān)重要。孕晚期的檢查更多是補(bǔ)充和完善，以及對已知問題的追蹤管理。
孕婦應(yīng)重視整個孕期的規(guī)范化產(chǎn)檢，遵從醫(yī)囑完成各個階段的篩查項(xiàng)目。備孕及孕期注意均衡營養(yǎng)，特別是葉酸的補(bǔ)充，避免接觸放射線、有毒化學(xué)物質(zhì)，謹(jǐn)慎用藥，積極治療和控制原有慢性疾病，預(yù)防感染。一旦在孕晚期檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)保持冷靜，及時咨詢產(chǎn)前診斷中心，由多學(xué)科團(tuán)隊進(jìn)行綜合評估，明確診斷、了解預(yù)后并共同商討后續(xù)的家庭生育決策及出生后的治療準(zhǔn)備方案。
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