產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測是什么
產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行遺傳病篩查的技術(shù)，主要用于檢測胎兒染色體異常風(fēng)險。
1、技術(shù)原理
該技術(shù)基于母體血液中存在5%-10%的胎兒游離DNA片段，通過高通量測序分析染色體拷貝數(shù)變異。相比傳統(tǒng)羊水穿刺，其最大優(yōu)勢在于孕12周即可實(shí)施，且流產(chǎn)風(fēng)險低于0.1%。檢測范圍涵蓋21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病。
2、適用人群
建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險群體、有染色體異常生育史的孕婦進(jìn)行檢測。對于雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊妊娠情況，需結(jié)合超聲評估后謹(jǐn)慎選擇。肥胖孕婦因血液中胎兒DNA比例可能偏低，需注意檢測失敗風(fēng)險。
3、檢測流程
孕婦需簽署知情同意書后抽取10ml靜脈血，樣本經(jīng)離心分離血漿提取DNA。實(shí)驗(yàn)室通過分子計數(shù)技術(shù)分析染色體片段分布，5-10個工作日出具報告。檢測前無須空腹，但需排除近期輸血、干細(xì)胞治療等干擾因素。
4、結(jié)果解讀
低風(fēng)險結(jié)果提示胎兒患病概率小于1/10000，但無法完全排除異常。高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺確診，其陽性預(yù)測值約80%-95%。約3%-5%的樣本可能因胎兒DNA含量不足需重新采血，檢測失敗率與孕周和體重指數(shù)相關(guān)。
5、技術(shù)局限
目前無法檢測結(jié)構(gòu)異常、單基因病及微缺失綜合征。對于性染色體異常的檢測準(zhǔn)確率約90%，低于常染色體檢測。嵌合型異常、母體染色體異常可能造成假陽性，需結(jié)合超聲軟指標(biāo)綜合判斷。
建議孕婦在孕12-22周完成檢測，檢測前后需配合超聲檢查評估胎兒結(jié)構(gòu)。保持規(guī)律作息避免劇烈運(yùn)動，檢測后出現(xiàn)陰道流血或腹痛應(yīng)及時就診。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，控制體重增長在合理范圍，避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)。
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