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足底血新生兒篩查是查什么

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足底血新生兒篩查主要檢測先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

新生兒足底血篩查是通過采集嬰兒足跟血,利用實驗室技術分析特定代謝產(chǎn)物或激素水平,從而早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病。篩查項目通常覆蓋氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化缺陷、有機酸血癥等。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸蓄積,可能引發(fā)智力障礙。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起,會導致生長發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可能誘發(fā)溶血性貧血。部分篩查還包括半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病檢測。這些疾病早期干預可有效避免嚴重并發(fā)癥。

建議家長在新生兒出生后按要求完成足底血篩查,若結果異常需及時復查確診。確診患兒應嚴格遵醫(yī)囑進行飲食控制、激素替代等治療,定期監(jiān)測發(fā)育指標。哺乳期母親需注意營養(yǎng)均衡,避免高苯丙氨酸飲食影響篩查結果。日常觀察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠、反應能力等變化,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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