新生兒代謝性疾病概述
2420次瀏覽
新生兒代謝性疾病是一組由遺傳或環(huán)境因素導致的先天性代謝異常疾病，主要包括氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷等類型，需通過新生兒篩查早期發(fā)現干預。
氨基酸代謝障礙以苯丙酮尿癥為代表，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致血苯丙氨酸蓄積，未經治療可引發(fā)智力障礙和癲癇。典型癥狀包括毛發(fā)膚色變淺、尿液鼠臭味，需終身低苯丙氨酸飲食治療。有機酸血癥如甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷導致代謝酸中毒，表現為喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力低下，急性期需靜脈補液糾正酸中毒并限制蛋白質攝入。脂肪酸氧化缺陷以中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥常見，饑餓狀態(tài)下易誘發(fā)低血糖和肝功能異常，需避免空腹并補充中鏈甘油三酯。糖代謝異常如半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏，哺乳后出現黃疸、肝腫大，需嚴格禁用乳制品。尿素循環(huán)障礙如鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥表現為高氨血癥性腦病，需精氨酸補充和蛋白質限制治療。
新生兒出生后48-72小時需完成足跟血篩查，陽性結果者需立即進行基因確診和代謝評估。家長應嚴格遵循醫(yī)囑進行飲食管理，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和代謝參數，避免感染等應激因素誘發(fā)代謝危象。對于確診患兒建議建立個性化營養(yǎng)方案，必要時使用特殊醫(yī)學用途配方食品，并加入患者互助組織獲取心理支持。醫(yī)療機構需建立多學科協(xié)作團隊，提供遺傳咨詢和產前診斷服務，降低再次生育風險。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
相關推薦
新生兒代謝性疾病概述
新生兒代謝性疾病是一組由遺傳或環(huán)境因素導致的先天性代謝異常疾病，主要包括氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷等類型，需通過新生兒篩查早期發(fā)現干預。
新生兒代謝性疾病篩查
新生兒代謝性疾病篩查是新生兒出生后的一項重要檢查，可以篩查出一系列先天性、遺傳性代謝缺陷，主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥和遺傳性耳聾。
代謝性疾病是怎么來的
代謝性疾病可能由遺傳因素、不良飲食習慣、缺乏運動、內分泌紊亂、藥物副作用等原因引起。代謝性疾病通常表現為血糖升高、血脂異常、尿酸升高等癥狀，可通過調整飲食、增加運動、藥物治療、定期監(jiān)測、手術干預等方式改善。
新生兒遺傳代謝性疾病沒有癥狀嗎
新生兒遺傳代謝性疾病可能出現無癥狀表現，也可能伴隨特定癥狀。這類疾病主要包括氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、糖代謝異常等類型，癥狀表現與疾病種類、代謝產物累積程度等因素相關。
免疫代謝性疾病有哪些
免疫代謝性疾病主要包括1型糖尿病、自身免疫性甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、痛風等。這些疾病與免疫系統(tǒng)異常和代謝紊亂相關，可能涉及遺傳、環(huán)境等多種因素。
遺傳代謝性疾病有哪些
遺傳代謝性疾病主要包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積病、肝豆狀核變性、戈謝病等。這些疾病通常由基因突變導致酶缺陷或轉運蛋白異常，影響蛋白質、脂肪、碳水化合物等物質的代謝過程。
嬰兒代謝性疾病的表現
嬰兒代謝性疾病主要表現為喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、嘔吐、嗜睡、驚厥等癥狀。嬰兒代謝性疾病可能由氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝障礙、糖代謝異常、有機酸血癥、線粒體病等原因引起，建議家長及時帶嬰兒就醫(yī)檢查，明確病因后遵醫(yī)囑進行治療...
什么是遺傳代謝性疾病
遺傳代謝性疾病是一類由基因突變導致酶缺陷或轉運蛋白功能障礙，引發(fā)代謝通路異常的先天性疾病。主要包括氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、糖代謝異常、溶酶體貯積癥等類型。
.jpg)
.jpg)
