侏儒癥是否遺傳
侏儒癥可能遺傳，也可能由后天因素引起。侏儒癥主要與遺傳因素、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌紊亂、營養(yǎng)不良、慢性疾病等因素有關(guān)。
1、遺傳因素
部分侏儒癥由基因突變或染色體異常導(dǎo)致，屬于遺傳性疾病。例如軟骨發(fā)育不全癥由FGFR3基因突變引起，父母攜帶致病基因時可能遺傳給子女。這類患者通常表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對正常、頭顱較大等特征。確診需結(jié)合基因檢測和影像學(xué)檢查，治療以生長激素干預(yù)和骨骼矯形手術(shù)為主。
2、骨骼發(fā)育異常
成骨不全癥、脊柱骨骺發(fā)育不良等骨骼疾病可能導(dǎo)致身材矮小。這類疾病可能與COL1A1/COL2A1等基因突變有關(guān)，表現(xiàn)為易骨折、關(guān)節(jié)畸形、脊柱側(cè)彎等癥狀。需通過X線檢查骨密度和骨結(jié)構(gòu)，治療包括雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片、物理康復(fù)訓(xùn)練等。
3、內(nèi)分泌紊亂
生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病會阻礙生長發(fā)育。兒童期發(fā)病者可能出現(xiàn)生長速度緩慢、骨齡延遲、面容幼稚等癥狀。需檢測血清生長激素、胰島素樣生長因子-1水平，治療可采用重組人生長激素注射液如賽增。
4、營養(yǎng)不良
長期蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良或微量元素缺乏會影響骨骼生長。常見于喂養(yǎng)不當(dāng)?shù)膵胗變?，表現(xiàn)為體重不增、皮下脂肪薄、肌肉萎縮等。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，補充維生素D滴劑、葡萄糖酸鋅口服溶液等營養(yǎng)素。
5、慢性疾病
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲滯。這類患兒多伴有原發(fā)病癥狀如氣促、浮腫、貧血等。需控制原發(fā)病，同時給予營養(yǎng)支持和生長監(jiān)測，必要時使用重組人生長激素。
建議有侏儒癥家族史的夫婦進行孕前遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷。兒童出現(xiàn)生長遲緩時應(yīng)盡早就醫(yī)，定期監(jiān)測身高體重曲線。日常保證均衡飲食，適當(dāng)補充乳制品、魚類等富含鈣和維生素D的食物，避免劇烈運動防止骨折。確診患者需遵醫(yī)囑規(guī)范治療，定期復(fù)查骨齡和激素水平。
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