垂體侏儒癥
垂體侏儒癥通常是由于生長激素缺乏導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人、生長速度緩慢、骨齡延遲等。該病可能與垂體發(fā)育異常、遺傳因素、顱腦損傷或腫瘤壓迫等因素有關(guān)。
1、垂體發(fā)育異常
垂體發(fā)育異常是垂體侏儒癥的常見原因之一，可能與胚胎期垂體組織形成不全有關(guān)?；颊叱砀咴鲩L受限外，還可能伴隨其他垂體激素分泌不足的癥狀，如甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育遲緩等。需通過垂體磁共振成像明確診斷，治療以生長激素替代為主，如重組人生長激素注射液。
2、遺傳因素
部分垂體侏儒癥患者存在家族遺傳傾向，如生長激素基因缺陷或受體異常。這類患者通常在嬰幼兒期即出現(xiàn)生長遲緩，可能伴有特殊面容或智力發(fā)育問題。基因檢測可輔助診斷，治療需長期使用生長激素，并定期監(jiān)測骨齡和激素水平。
3、顱腦損傷
顱腦外傷、顱內(nèi)感染或手術(shù)損傷可能導(dǎo)致垂體功能受損，繼發(fā)垂體侏儒癥?；颊叱Ｓ忻鞔_外傷史，可能合并尿崩癥或多垂體激素缺乏。需評估垂體前葉功能，治療包括生長激素替代和針對原發(fā)病的處理，如抗感染或手術(shù)減壓。
4、腫瘤壓迫
顱咽管瘤、垂體腺瘤等顱內(nèi)腫瘤壓迫垂體可導(dǎo)致生長激素分泌不足。患者除身材矮小外，常伴有頭痛、視力障礙等占位癥狀。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤，治療需手術(shù)切除或放療，術(shù)后根據(jù)激素缺乏情況補(bǔ)充生長激素。
5、特發(fā)性生長激素缺乏
部分垂體侏儒癥患者無明確病因，稱為特發(fā)性生長激素缺乏癥。這類患者生長激素激發(fā)試驗(yàn)顯示分泌不足，但影像學(xué)檢查垂體結(jié)構(gòu)正常。治療以生長激素替代為主，如注射用重組人生長激素，需持續(xù)治療至骨骨骺閉合。
垂體侏儒癥患者需定期監(jiān)測身高、體重、骨齡及激素水平，保證均衡營養(yǎng)攝入，尤其注重蛋白質(zhì)、鈣和維生素D的補(bǔ)充。適當(dāng)進(jìn)行跳躍、拉伸等運(yùn)動有助于骨骼發(fā)育，避免劇烈對抗性運(yùn)動。心理疏導(dǎo)同樣重要，家長應(yīng)幫助孩子建立積極心態(tài)，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。治療期間每3-6個(gè)月需復(fù)查甲狀腺功能、血糖等指標(biāo)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能的激素替代治療副作用。
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