胎兒畸形通常在孕18-24周通過(guò)超聲檢查能初步發(fā)現(xiàn)。胎兒畸形的篩查主要依靠孕中期大排畸超聲、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等技術(shù)手段，具體檢出時(shí)間與畸形類型、檢查方式有關(guān)。

1、孕早期篩查

孕11-13周可通過(guò)NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，初步篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。若NT增厚可能提示唐氏綜合征等染色體疾病，需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。此時(shí)部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無(wú)腦兒也可能被發(fā)現(xiàn)，但多數(shù)器官畸形尚無(wú)法明確診斷。

2、孕中期大排畸

孕18-24周是胎兒畸形篩查的關(guān)鍵窗口期，此時(shí)胎兒器官發(fā)育基本完成且羊水量充足。通過(guò)系統(tǒng)超聲可檢出80%以上的重大結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病、脊柱裂、唇腭裂、四肢短小等。超聲檢查需由專業(yè)醫(yī)師對(duì)胎兒各系統(tǒng)進(jìn)行逐項(xiàng)評(píng)估，家長(zhǎng)應(yīng)配合完成全部檢查項(xiàng)目。

3、孕晚期補(bǔ)充篩查

部分遲發(fā)性畸形如腦積水、腸道閉鎖等可能在孕28-32周才顯現(xiàn)，需通過(guò)晚孕期超聲復(fù)查確認(rèn)。某些微小畸形如手指異常、耳廓畸形等受胎兒體位影響，可能直至分娩后才能確診。家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，不可因中期篩查正常而忽視后續(xù)檢查。

4、高危妊娠監(jiān)測(cè)

有畸形生育史、家族遺傳病史或妊娠高危因素的孕婦，可能需提前至孕16周開始動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。通過(guò)高頻次超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查提高檢出率，必要時(shí)采用胎兒MRI等輔助手段。此類孕婦應(yīng)選擇具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建檔。

5、出生后確診

部分代謝性疾病、聽力障礙等功能性畸形需出生后通過(guò)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)。先天性髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足等運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)畸形也多在產(chǎn)后體檢確診。家長(zhǎng)需配合完成新生兒疾病篩查及42天體檢，確保早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

建議孕婦規(guī)范完成全部產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，孕中期大排畸超聲不可遺漏。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需保持冷靜，及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心復(fù)核。出生后堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)有助于部分代謝性疾病的控制，定期兒童保健體檢可監(jiān)測(cè)發(fā)育異常。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)科學(xué)育兒知識(shí)，避免過(guò)度焦慮或忽視預(yù)警信號(hào)。