血友病是一組因遺傳性凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，主要類型包括血友病A和血友病B，詳細(xì)信息涉及病因、癥狀、診斷、治療及日常管理。

一、病因與遺傳

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上。男性因僅有一條X染色體，若攜帶致病基因即會(huì)發(fā)病。女性通常為攜帶者，一般無(wú)臨床癥狀，但有概率將致病基因遺傳給后代。血友病A由凝血因子VIII缺乏引起，血友病B由凝血因子IX缺乏引起，兩者臨床表現(xiàn)相似但分子機(jī)制不同。該病無(wú)法預(yù)防，但可通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行遺傳咨詢。

二、臨床表現(xiàn)

主要特征是自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。出血可發(fā)生在關(guān)節(jié)、肌肉、皮下及內(nèi)臟。關(guān)節(jié)出血最常見(jiàn)，反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、活動(dòng)受限，長(zhǎng)期可致關(guān)節(jié)畸形和殘疾。肌肉內(nèi)出血可形成血腫，壓迫神經(jīng)血管。其他嚴(yán)重表現(xiàn)包括顱內(nèi)出血、消化道出血及泌尿道出血，可能危及生命。出血嚴(yán)重程度與體內(nèi)凝血因子活性水平直接相關(guān)。

三、診斷方法

診斷基于臨床表現(xiàn)、家族史和實(shí)驗(yàn)室檢查。篩查試驗(yàn)包括活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原時(shí)間正常。確診需進(jìn)行凝血因子活性測(cè)定，明確是因子VIII還是因子IX缺乏及其缺乏程度?；驒z測(cè)可明確致病基因突變，有助于攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷。根據(jù)凝血因子活性水平，可將病情分為輕型、中型和重型。

四、治療措施

核心治療是凝血因子替代療法，即輸注濃縮凝血因子制劑。血友病A患者使用凝血因子VIII，血友病B患者使用凝血因子IX。治療分為按需治療和預(yù)防治療。按需治療是在出血發(fā)生時(shí)立即輸注。預(yù)防治療是定期輸注以維持基礎(chǔ)凝血因子水平，預(yù)防出血發(fā)生，是重型患者的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。也可使用去氨加壓素注射液或氨甲環(huán)酸片等輔助藥物。對(duì)于產(chǎn)生抑制物的患者，治療更為復(fù)雜。

五、日常管理與護(hù)理

患者需建立終身管理意識(shí)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能引起外傷的活動(dòng)，選擇游泳、散步等安全運(yùn)動(dòng)。注意口腔衛(wèi)生，使用軟毛牙刷。避免使用阿司匹林、布洛芬等影響血小板功能的藥物。任何手術(shù)或侵入性操作前須告知醫(yī)生病情并做好凝血因子覆蓋?；颊邞?yīng)隨身攜帶病情說(shuō)明卡。家庭治療培訓(xùn)可使患者或家屬學(xué)會(huì)自我注射凝血因子，實(shí)現(xiàn)出血的早期處理。

血友病患者需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范化綜合管理。建立健康的生活習(xí)慣，堅(jiān)持預(yù)防治療是減少出血事件、保護(hù)關(guān)節(jié)功能、提高生活質(zhì)量的關(guān)鍵。定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和體檢，關(guān)注心理健康，積極融入社會(huì)?；颊呒覍賾?yīng)學(xué)習(xí)急救知識(shí)，家中常備急救凝血因子。通過(guò)醫(yī)患共同努力和科學(xué)的疾病管理，血友病患者可以擁有接近正常人的生活。