基因芯片檢測(cè)主要用于篩查胎兒的染色體微缺失微重復(fù)綜合征，以及部分已知致病性明確的單基因疾病，主要包括染色體非整倍體疾病、染色體微缺失微重復(fù)綜合征、部分單基因遺傳病等。

一、染色體非整倍體疾病

基因芯片能夠高效檢測(cè)染色體數(shù)目異常，即非整倍體疾病。最常見的疾病是唐氏綜合征，即21三體綜合征，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病等。其次是愛(ài)德華茲綜合征和帕陶綜合征，分別為18三體和13三體，常伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形和極低的存活率。性染色體非整倍體如特納綜合征和克氏綜合征也能被檢出，前者表現(xiàn)為女性身材矮小、性腺發(fā)育不全，后者表現(xiàn)為男性無(wú)精子癥和乳房發(fā)育。這些疾病通常由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離導(dǎo)致，是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。

二、染色體微缺失微重復(fù)綜合征

這是基因芯片技術(shù)的核心優(yōu)勢(shì)，能檢測(cè)傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微小染色體片段缺失或重復(fù)。常見的包括22q11.2微缺失綜合征，可能導(dǎo)致先天性心臟病、腭裂、免疫缺陷和學(xué)習(xí)困難。貓叫綜合征由5號(hào)染色體短臂缺失引起，特征為嬰兒期貓叫樣哭聲和智力低下。普拉德-威利綜合征和天使綜合征通常由15號(hào)染色體特定區(qū)域缺失引起，前者表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、過(guò)度肥胖和智力障礙，后者表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、快樂(lè)行為和癲癇。威廉姆斯綜合征則由7號(hào)染色體特定區(qū)域缺失導(dǎo)致，伴有特殊面容、心血管疾病和社交性格。

三、部分單基因遺傳病

針對(duì)已知致病基因和突變熱點(diǎn)明確的單基因病，基因芯片可通過(guò)設(shè)計(jì)特定探針進(jìn)行檢測(cè)。例如囊性纖維化，由CFTR基因突變引起，主要影響肺部和消化系統(tǒng)。脊髓性肌萎縮癥由SMN1基因缺失或突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮。脆性X綜合征是常見的遺傳性智力障礙病因，由FMR1基因動(dòng)態(tài)突變引起。部分類型的遺傳性耳聾，如GJB2基因突變導(dǎo)致的，也能通過(guò)芯片篩查。一些血紅蛋白病如地中海貧血的常見突變點(diǎn)也可納入檢測(cè)范圍。

四、基因組印記疾病

基因芯片能夠識(shí)別與基因組印記相關(guān)的染色體區(qū)域異常。除前述的普拉德-威利綜合征和天使綜合征外，還包括貝克威斯-威德曼綜合征，與11號(hào)染色體特定印記區(qū)域異常有關(guān)，表現(xiàn)為過(guò)度生長(zhǎng)、巨舌和腹部缺陷。西爾弗-拉塞爾綜合征則可能與7號(hào)或11號(hào)染色體印記異常相關(guān)，表現(xiàn)為宮內(nèi)和出生后生長(zhǎng)遲緩、肢體不對(duì)稱。這些疾病的發(fā)生與來(lái)自父母雙方的等位基因印記表達(dá)異常有關(guān)，芯片能檢測(cè)相關(guān)的缺失、重復(fù)或單親二倍體。

五、其他染色體結(jié)構(gòu)異常

基因芯片還能輔助檢測(cè)部分染色體結(jié)構(gòu)異常。例如，平衡易位攜帶者雖表型正常，但其胚胎可能因染色體不平衡而患病，芯片可檢測(cè)到不平衡的片段增減。某些環(huán)狀染色體也能通過(guò)芯片發(fā)現(xiàn)其末端缺失。對(duì)于標(biāo)記染色體，芯片可以明確其來(lái)源和所含基因內(nèi)容，從而評(píng)估其臨床意義。對(duì)于染色體嵌合現(xiàn)象，芯片的檢測(cè)靈敏度也高于傳統(tǒng)核型分析，能發(fā)現(xiàn)較低比例的異常細(xì)胞系。

進(jìn)行基因芯片檢測(cè)后，務(wù)必由遺傳咨詢師或產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)報(bào)告進(jìn)行專業(yè)解讀。檢測(cè)結(jié)果正常不能完全排除所有遺傳疾病，尤其是芯片探針未覆蓋的區(qū)域或新發(fā)突變。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病性變異，需結(jié)合超聲檢查結(jié)果進(jìn)行綜合評(píng)估，并充分了解疾病的預(yù)后、治療可能性及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。家庭成員可能也需要進(jìn)行驗(yàn)證檢測(cè)。在整個(gè)過(guò)程中，保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免接觸致畸物，定期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，并與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)保持良好溝通，是保障妊娠健康的重要環(huán)節(jié)。