羊水穿刺基因芯片檢測是指什么
羊水穿刺基因芯片檢測是一種通過羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞后，利用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體或基因異常的產(chǎn)前診斷方法。該檢測主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體非整倍體疾病，以及微缺失微重復(fù)綜合征等基因組異常。
羊水穿刺基因芯片檢測的核心步驟分為兩部分。第一部分是羊水穿刺術(shù)，在超聲引導(dǎo)下用細針經(jīng)腹壁穿刺進入羊膜腔，抽取少量羊水樣本。羊水中含有胎兒脫落細胞，可提取DNA用于后續(xù)分析。第二部分是基因芯片檢測，將提取的胎兒DNA與芯片上固定的探針雜交，通過熒光信號分析染色體拷貝數(shù)變異。與傳統(tǒng)核型分析相比，基因芯片技術(shù)分辨率更高，能檢測小于5Mb的微缺失微重復(fù)，且無需細胞培養(yǎng)，縮短檢測周期。
該檢測適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、既往生育過染色體異?；純旱雀唢L(fēng)險人群。檢測前需充分評估適應(yīng)證，由專業(yè)醫(yī)生操作降低流產(chǎn)風(fēng)險。檢測結(jié)果需結(jié)合超聲表現(xiàn)和臨床資料綜合解讀，必要時需父母驗證以區(qū)分致病性變異與良性多態(tài)性。對于檢測發(fā)現(xiàn)的致病性變異，需遺傳咨詢專家評估預(yù)后并指導(dǎo)后續(xù)處理。
接受羊水穿刺基因芯片檢測后，孕婦需臥床休息避免劇烈活動，觀察有無腹痛、陰道流血等先兆流產(chǎn)癥狀。保持穿刺部位清潔干燥，出現(xiàn)發(fā)熱或?qū)m縮及時就醫(yī)。檢測結(jié)果異常時應(yīng)尋求專業(yè)遺傳咨詢，了解疾病預(yù)后和再發(fā)風(fēng)險，根據(jù)個體情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。均衡飲食補充葉酸，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
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