乳腺癌需做基因檢測(cè)嗎
乳腺癌患者通常需要根據(jù)臨床指征決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。存在家族遺傳史、早發(fā)性乳腺癌、雙側(cè)乳腺癌或合并卵巢癌等情況時(shí)建議檢測(cè)，主要涉及BRCA1/2等基因突變篩查。
乳腺癌的基因檢測(cè)主要用于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)和治療指導(dǎo)。對(duì)于有明確家族史的患者，檢測(cè)可幫助確認(rèn)是否存在BRCA1/2等致病基因突變，這類突變攜帶者終生乳腺癌發(fā)病概率顯著增高，且可能增加卵巢癌等其他癌癥風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)結(jié)果可能影響預(yù)防性手術(shù)決策，如預(yù)防性乳腺切除術(shù)或卵巢切除術(shù)。部分三陰性乳腺癌患者通過基因檢測(cè)可指導(dǎo)靶向藥物選擇，如PARP抑制劑奧拉帕利。年輕發(fā)病患者即使無家族史也可能存在基因突變，40歲前確診者建議檢測(cè)。多原發(fā)乳腺癌患者或男性乳腺癌患者也屬于高危人群。
無高危因素的散發(fā)性乳腺癌患者通常無須常規(guī)基因檢測(cè)。單純激素受體陽性且無特殊家族史的患者，基因檢測(cè)對(duì)治療方案影響有限。經(jīng)濟(jì)條件受限時(shí)需權(quán)衡檢測(cè)成本與臨床獲益，部分罕見基因突變檢出率低且臨床意義不明確。檢測(cè)前需充分遺傳咨詢，明確結(jié)果對(duì)患者及家屬的心理影響和后續(xù)管理策略。某些地區(qū)基因檢測(cè)技術(shù)條件不足可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果。
建議乳腺癌患者就診時(shí)詳細(xì)提供家族腫瘤史，由?？漆t(yī)生評(píng)估檢測(cè)必要性。檢測(cè)陽性者應(yīng)定期進(jìn)行乳腺M(fèi)RI和婦科檢查，直系親屬需考慮預(yù)防性篩查。保持健康體重、限制酒精攝入、堅(jiān)持鍛煉等生活方式調(diào)整有助于降低風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)后建議參與專業(yè)遺傳咨詢，正確理解報(bào)告意義并制定個(gè)性化管理方案。若選擇預(yù)防性手術(shù)，需充分評(píng)估術(shù)后生活質(zhì)量與心理適應(yīng)問題。
.jpg)
.jpg)
