顱骨纖維結(jié)構(gòu)不良
顱骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種良性骨病變，主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維組織替代，可能與基因突變、內(nèi)分泌紊亂等因素有關(guān)，通常需要影像學(xué)檢查確診。
1、病因機(jī)制
顱骨纖維結(jié)構(gòu)不良可能與GNAS基因激活突變有關(guān)，該突變導(dǎo)致成骨細(xì)胞分化異常，形成纖維性骨組織。部分病例與內(nèi)分泌疾病如McCune-Albright綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為多發(fā)性骨病變伴皮膚色素沉著。少數(shù)患者存在創(chuàng)傷后異常修復(fù)或放射性骨損傷病史。
2、臨床表現(xiàn)
早期多表現(xiàn)為無(wú)痛性顱骨局部膨隆，質(zhì)地堅(jiān)硬。病變進(jìn)展可能出現(xiàn)頭痛、視力改變等壓迫癥狀。上頜骨受累時(shí)可出現(xiàn)面部畸形，顳骨病變可能引發(fā)聽(tīng)力下降。兒童患者可能伴隨生長(zhǎng)發(fā)育異常。
3、影像特征
X線顯示磨玻璃樣改變伴骨皮質(zhì)變薄，CT可見(jiàn)膨脹性病變內(nèi)見(jiàn)囊變區(qū)。MRI的T1加權(quán)像呈低信號(hào)，T2加權(quán)像信號(hào)不均。核素骨掃描顯示病變區(qū)放射性濃聚，有助于評(píng)估多骨型病變范圍。
4、鑒別診斷
需與骨纖維異常增殖癥、Paget骨病、骨化性纖維瘤等鑒別。組織活檢可見(jiàn)纖維組織內(nèi)散在編織骨小梁，缺乏正常板層結(jié)構(gòu)。免疫組化顯示病變區(qū)堿性磷酸酶表達(dá)增高。
5、治療原則
無(wú)癥狀者定期隨訪觀察。出現(xiàn)神經(jīng)壓迫或明顯畸形時(shí)需手術(shù)切除，顱底病變可采用導(dǎo)航輔助精準(zhǔn)切除。藥物治療可試用雙膦酸鹽抑制骨吸收，嚴(yán)重病例需聯(lián)合整形外科重建。放療可能誘發(fā)惡變應(yīng)避免。
患者應(yīng)避免頭部外傷，定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估和影像學(xué)復(fù)查。保持均衡飲食確保鈣磷攝入，適度曬太陽(yáng)促進(jìn)維生素D合成。出現(xiàn)頭痛加劇、視力變化等需及時(shí)就診，術(shù)后患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。兒童患者應(yīng)監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，必要時(shí)進(jìn)行內(nèi)分泌干預(yù)。
