染色體檢查項(xiàng)目有哪些
染色體檢查項(xiàng)目主要有外周血染色體核型分析、熒光原位雜交、基因芯片檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、全基因組測序等。
1、外周血染色體核型分析
通過采集靜脈血分離淋巴細(xì)胞培養(yǎng)后制片，在顯微鏡下觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。適用于不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、發(fā)育遲緩等情況的病因篩查，可檢測唐氏綜合征、特納綜合征等非整倍體疾病。
2、熒光原位雜交
利用熒光標(biāo)記的DNA探針與特定染色體區(qū)域結(jié)合，在熒光顯微鏡下觀察信號異常。主要用于微缺失微重復(fù)綜合征的快速診斷，如迪喬治綜合征、普拉德-威利綜合征等。
3、基因芯片檢測
通過高通量芯片技術(shù)同時檢測全基因組拷貝數(shù)變異，分辨率可達(dá)kb級別。適用于不明原因智力障礙、多發(fā)畸形等復(fù)雜病例的病因排查，能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析無法識別的微小異常。
4、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，篩查胎兒染色體非整倍體異常。主要用于21三體、18三體、13三體綜合征的產(chǎn)前篩查，具有無創(chuàng)傷性優(yōu)勢。
5、全基因組測序
對全部基因組DNA進(jìn)行測序分析，可同時檢測單核苷酸變異和結(jié)構(gòu)變異。適用于罕見遺傳病診斷、腫瘤基因組分析等，能發(fā)現(xiàn)未知致病基因變異。
進(jìn)行染色體檢查前需咨詢遺傳?？漆t(yī)生，根據(jù)臨床指征選擇合適檢測項(xiàng)目。備孕夫婦或有遺傳病史的家庭建議進(jìn)行孕前攜帶者篩查，孕期異常胎兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下完善產(chǎn)前診斷。檢查后應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師解讀報(bào)告，異常結(jié)果需結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)綜合評估，必要時進(jìn)行家系驗(yàn)證檢測。日常注意避免接觸致畸物質(zhì)，合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，定期進(jìn)行健康體檢。
