胎兒頸項(xiàng)透明層厚度即NT值的正常范圍通常為小于2.5毫米或小于3.0毫米，具體閾值需根據(jù)醫(yī)院采用的參考標(biāo)準(zhǔn)而定。

頸項(xiàng)透明層厚度是孕早期通過(guò)超聲檢查測(cè)量胎兒頸后皮下組織內(nèi)無(wú)回聲帶的厚度，是早期篩查胎兒染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的重要指標(biāo)之一。目前臨床上常用的正常值上限主要有兩種標(biāo)準(zhǔn)，一種是2.5毫米，另一種是3.0毫米。采用2.5毫米作為臨界值的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，認(rèn)為超過(guò)此數(shù)值提示胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。采用3.0毫米作為臨界值的機(jī)構(gòu)，則將測(cè)量值在此范圍內(nèi)的胎兒視為低風(fēng)險(xiǎn)。測(cè)量NT值的最佳孕周為妊娠11周至13周加6天，此時(shí)胎兒的頭臀長(zhǎng)在45毫米至84毫米之間，因?yàn)樵诖嗽兄苤?，頸項(xiàng)透明層可能會(huì)生理性增厚或消退，影響評(píng)估的準(zhǔn)確性。測(cè)量結(jié)果會(huì)受到多種技術(shù)因素影響，包括超聲設(shè)備的精度、操作醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)、胎兒在宮內(nèi)的姿勢(shì)等，因此建議在有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生進(jìn)行操作。如果NT測(cè)量值處于臨界值附近，例如2.4毫米或2.9毫米，醫(yī)生會(huì)結(jié)合孕婦的年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，而非僅憑單一數(shù)值下定論。

當(dāng)NT測(cè)量值超過(guò)正常范圍時(shí)，這僅表示胎兒存在染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)增高，并非確診。孕婦無(wú)需過(guò)度焦慮，但應(yīng)遵從醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)檢查。后續(xù)的產(chǎn)前診斷方法主要包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和侵入性產(chǎn)前診斷。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，對(duì)常見的染色體非整倍體疾病如唐氏綜合征的篩查具有較高的準(zhǔn)確性，但其屬于篩查技術(shù)。若NT值顯著增厚或合并其他高風(fēng)險(xiǎn)因素，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷以明確診斷，主要包括絨毛膜穿刺術(shù)和羊膜腔穿刺術(shù)。絨毛膜穿刺術(shù)通常在孕11周至14周進(jìn)行，羊膜腔穿刺術(shù)則在孕16周至22周進(jìn)行，兩者均能獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。除了染色體問題，NT增厚也可能與胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常、骨骼系統(tǒng)畸形、遺傳綜合征等多種情況有關(guān)，因此后續(xù)可能需要進(jìn)行更詳細(xì)的胎兒系統(tǒng)超聲檢查，尤其是胎兒心臟超聲檢查，以排除結(jié)構(gòu)異常。

保持平穩(wěn)心態(tài)對(duì)孕期健康至關(guān)重要，過(guò)度緊張反而不利于胎兒發(fā)育。即使NT值異常，也仍有相當(dāng)一部分胎兒在經(jīng)過(guò)后續(xù)詳細(xì)檢查后被證實(shí)是健康的。整個(gè)孕期應(yīng)遵循均衡營(yíng)養(yǎng)、適度活動(dòng)、充足休息的原則，并嚴(yán)格按時(shí)進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前檢查，包括中期的唐氏篩查、系統(tǒng)超聲排畸檢查等，以便全面、動(dòng)態(tài)地評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況。任何與產(chǎn)前篩查和診斷相關(guān)的決策，都應(yīng)在與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通、了解各項(xiàng)檢查的意義、局限性與風(fēng)險(xiǎn)后審慎做出。