喝血的病叫什么
喝血的病通常稱為卟啉病或吸血鬼癥，是一組由血紅素合成途徑酶缺陷引起的代謝性疾病。主要包括急性間歇性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病等類型。
1、急性間歇性卟啉病
急性間歇性卟啉病由PBGD酶缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為劇烈腹痛、精神癥狀和自主神經(jīng)功能障礙。尿液經(jīng)陽(yáng)光暴曬后可能呈紅褐色。治療需靜脈注射血紅素制劑如精氨酸血紅素，同時(shí)避免誘發(fā)因素如藥物、酒精和饑餓。患者可能出現(xiàn)高血壓和心動(dòng)過(guò)速等自主神經(jīng)癥狀。
2、遲發(fā)性皮膚卟啉病
遲發(fā)性皮膚卟啉病與尿卟啉原脫羧酶活性降低有關(guān)，特征為光敏性皮炎和皮膚脆性增加。患者接觸陽(yáng)光后會(huì)出現(xiàn)水皰、糜爛和瘢痕。治療采用放血療法減少鐵負(fù)荷，或使用羥氯喹片促進(jìn)卟啉排泄。長(zhǎng)期飲酒和肝炎病毒感染是常見誘因。
3、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病
先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病因UROS基因突變導(dǎo)致，嬰兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重光過(guò)敏和溶血性貧血。牙齒在伍德燈下呈紅色熒光，尿液呈葡萄酒色。治療需嚴(yán)格避光，嚴(yán)重貧血時(shí)需輸血，骨髓移植可能治愈本病?；颊叱０橛衅⒛[大和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
4、遺傳性糞卟啉病
遺傳性糞卟啉病由CPOX酶缺陷引起，兼具神經(jīng)癥狀和皮膚光敏感。發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)腹痛、嘔吐和周圍神經(jīng)病變。治療需補(bǔ)充葡萄糖和血紅素制劑如血紅素精氨酸，避免巴比妥類等誘發(fā)藥物?；颊呒S便中糞卟啉含量顯著升高。
5、肝性紅細(xì)胞生成性卟啉病
肝性紅細(xì)胞生成性卟啉病是罕見的混合型卟啉病，表現(xiàn)為慢性皮膚損害和急性發(fā)作癥狀。治療需綜合管理，包括避光防護(hù)、血紅素輸注和對(duì)癥支持?；驒z測(cè)可明確FECH基因突變，部分患者需要肝移植。
卟啉病患者需終身避免日光直射，使用特殊防曬衣物和含氧化鋅的防曬霜。飲食應(yīng)保持高碳水化合物攝入，避免飲酒和可能誘發(fā)發(fā)作的藥物。定期監(jiān)測(cè)尿卟啉和肝功能，急性發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)。建議攜帶疾病說(shuō)明卡以備緊急情況，并接受遺傳咨詢?cè)u(píng)估家族風(fēng)險(xiǎn)。
