唐氏篩查主要檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目主要有血清學(xué)檢查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等。

1、血清學(xué)檢查

血清學(xué)檢查通過(guò)抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)。甲胎蛋白異常可能提示胎兒神經(jīng)管缺陷，人絨毛膜促性腺激素水平升高與唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。游離雌三醇水平偏低也可能增加胎兒染色體異常的概率。血清學(xué)檢查通常在孕15-20周進(jìn)行，結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合評(píng)估。

2、超聲檢查

超聲檢查通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。頸項(xiàng)透明層增厚可能與染色體異常相關(guān)，通常在孕11-13周進(jìn)行。超聲還能觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是唐氏綜合征的潛在標(biāo)志。超聲檢查無(wú)創(chuàng)、安全，可重復(fù)進(jìn)行，是孕期重要的篩查手段之一。

3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通過(guò)分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒染色體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，假陽(yáng)性率較低，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或血清學(xué)篩查結(jié)果異常的孕婦。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通常在孕12周后進(jìn)行，但無(wú)法替代羊水穿刺等確診檢查。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。該方法準(zhǔn)確率高，但屬于有創(chuàng)操作，存在流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，通常建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇。羊水穿刺多在孕16-22周進(jìn)行，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5、絨毛膜取樣

絨毛膜取樣通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析，可在孕早期診斷唐氏綜合征。該檢查比羊水穿刺更早，但操作難度較大，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高。絨毛膜取樣適用于有家族遺傳病史或高齡孕婦，需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生操作。

唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目，建議孕婦按時(shí)進(jìn)行血清學(xué)檢查和超聲檢查，高風(fēng)險(xiǎn)人群可考慮無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺。孕期保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸有害物質(zhì)，定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康發(fā)育。